Test prenatali non invasivi: quali scegliere

Un approfondimenti dell’Ufficio Stampa Sorgente Genetica.

Gravidanza - Test prenatali non invasivi come scegliere

Buone abitudini alimentari, stile di vita equilibrato e cura del proprio organismo sono le basi per poter trascorrere una gravidanza serena. Fondamentale è però affidarsi anche ad esami specifici in grado di monitorare la salute della mamma e del bambino. Per il benessere di mamma e nascituro, visite di controllo periodiche e test prenatali come il test DNA fetale sono importanti.

Non sempre è facile destreggiarsi tra la moltitudine di test prenatali utili per monitorare il buon andamento di una gravidanza. Una diagnosi precoce è fondamentale per individuare la possibilità di patologie per il bambino già nelle prime settimane di gestazione. Test di screening prenatale non invasivi, che non comportano quindi il rischio di aborto, permettono ai genitori di sapere come si sta sviluppando il feto. Ma come sceglierli?

Il primo parametro da valutare è capire con quanto anticipo si vuole sapere come sta il bambino. Tra i principali test non invasivi che si possono effettuare, c’è il test DNA fetale che può essere svolto già alla 10ᵃ settimana di gravidanza. Tra l’11ᵃ e la 13ᵃ settimana di gravidanza, la mamma può sottoporsi al Bi test, un esame combinato con la translucenza nucale. Il Tri test invece può essere svolto tra la 15ᵃ e la 17ᵃ settimana.

Il secondo parametro da valutare è l’affidabilità dei test a cui ci si vuole sottoporre. In questo senso, il tasso di affidabilità di questo esami non invasivi viene misurato sulla percentuale di anomalie effettivamente rilevate e il tasso di falsi positivi (risultati del test che dichiarano di aver rilevato un’anomalia che in realtà non c’è). Il Bi test ha un tasso di affidabilità nella rilevazione della Trisomia 21 (la mutazione genetica responsabile della sindrome di Down) di circa l’85%¹, con un valore di falsi positivi che arriva fino al 5%. Nel caso del Tri test, il tasso si abbassa: l’affidabilità è del 60% circa, con una percentuale di falsi positivi che può arrivare fino all’8%. Il test DNA fetale ha invece un tasso di affidabilità del 99,9%² nel rilevare le principali trisomie fetali e ha una percentuale di falsi positivi che si attesta a meno dello 0,3%.

Questi esami sono test di screening, ovvero forniscono una percentuale di probabilità che il nascituro presenti un’anomalia cromosomica. Nel caso in cui i risultati fossero poco chiari, è indispensabile sottoporsi ad esami di diagnosi prenatale invasivi (amniocentesi, villocentesi) per confermare o smentire il risultato del test. Per questo motivo è importante valutare con attenzione a quali test di screening affidarsi in modo da diminuire la possibilità di doversi sottoporre ad esami diagnostici di tipo invasivo. Chiedi consiglio al tuo ginecologo di fiducia per scegliere i test più adatti.

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Fonti:
1. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di
Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A

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