A cosa serve la consulenza genetica?

Un approfondimento a cura dell’Ufficio Stampa Sorgente Genetica.

Consulenza genetica tumore

Negli ultimi anni, in ambito oncologico, hanno assunto sempre maggiore importanza la prevenzione, la diagnosi precoce e la ricerca. Numerose campagne di informazione e di sensibilizzazione mirano a informare la popolazione in merito alla prevenzione del tumore al seno, considerato la prima causa di decesso per malattia oncologica nelle donne, ma anche del cancro allo stomaco, al pancreas e alle ovaie.

La prevenzione primaria delle più diffuse forme tumorali inizia da una corretta informazione, e dall’individuazione dei fattori di rischio legati ad ogni caso specifico. L’Organizzazione Mondiale della Sanità, OMS, ha dichiarato che per ridurre l’insorgenza di tumori nella popolazione, è determinante combattere i fattori di rischio come uno stile di vita poco sano, un’alimentazione errata e un’ambiente insalubre (cfr. fonte 1).

La consulenza genetica riveste un ruolo della massima importanza nella prevenzione secondaria, ovvero nella diagnosi precoce della malattia. Individuare la presenza di un tumore nelle sue fasi iniziali permette all’oncologo di intervenire per tempo, garantendo cure efficaci e personalizzate con un’alta probabilità di guarigione². In caso di cancro al seno, se la diagnosi avviene allo stadio zero, le probabilità di sopravvivenza per le donne trattate arriva fino al 98% (cfr. fonte 2).

Forme tumorali come il cancro alla mammella o all’ovaio possono essere causate da mutazioni genetiche. È importante rivolgersi a uno specialista per capire a quale test genetico sottoporsi e quale terapia intraprendere.

A carico dei geni BRCA1 e BRCA2, troviamo diverse mutazioni genetiche che predispongono all’insorgenza del tumore al seno e all’ovaio. Questo tipo di mutazioni può essere rilevato tramite un test genetico che permette di monitorare l’insorgenza di eventuali neoplasie. La conoscenza del gene alla base di una malattia genetica permette, da un lato, di comprendere la patologia stessa, e dall’altro fornisce indicazioni utili sul trattamento da seguire (cfr. fonte 3).

Evidenze dimostrano che un individuo su 400/800 è portatore di mutazioni ai geni BRCA1 e BRCA2 (cfr. fonte 4).

Le donne con la mutazione del gene BRCA1 hanno fino all’87% di probabilità di sviluppare un tumore al seno e fino al 40% di sviluppare quello all’ovaio (cfr. fonti 5 e 6).
È quindi fondamentale conoscere la propria predisposizione genetica alla formazione di tumori.
Per saperne di più sui test genetici per il tumore al seno e all’ovaio visita: www.brcasorgente.it

Fonti:
1. legatumorilecco.it
2. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
3. Bruce R. Korf. Genetica Umana: dal problema clinico ai principi fondamentali, Springer 2001, pag. 91.
4. I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom. Com e Artum
5. Ferla R, et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6):vi93-vi98.
6. Chen S, et al. (2007). Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol. 25(1 1 ):1 329-1 333

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