In cosa consiste l’amniocentesi?

Un approfondimento dell’Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Diagnosi prenatale

Nel corso della gestazione, è fondamentale che la futura mamma si consulti con il proprio medico su quale sia il miglior percorso di diagnosi prenatale da seguire. In alcuni casi, il ginecologo consiglierà test di screening prenatali non invasivi come il test del DNA fetale o il BiTest. In altri, sarà necessario ricorrere ad amniocentesi o villocentesi, che sono esami di diagnosi prenatale invasivi.

Nello specifico, che cos’è l’amniocentesi? Si tratta di un esame molto diffuso che rileva eventuali anomalie cromosomiche nel feto. Lo si usa soprattutto per la diagnosi delle Trisomie 18, 21, 131. Per effettuarlo bisogna prelevare un campione di liquido amniotico direttamente dal sacco amniotico, il che lo rende un esame invasivo (cfr. fonte 1).

A seconda dei casi, la futura mamma può ricorrere all’amniocentesi precoce (tra la 16a e la 18a settimana di gestazione) o tardiva (dopo la 25a settimana di gestazione). I risultati ottenuti con l’amniocentesi sono certi.

L’amniocentesi è un esame ambulatoriale, per cui la donna non deve rimanere in ospedale dopo averlo effettuato. Ciononostante, è comunque consigliato un riposo di 12-24 ore.

Una volta effettuato il prelievo, sono necessari 10-15 giorni per avere i risultati. In questo periodo, gli esperti cercano eventuali alterazioni cromosomiche, sia numeriche sia strutturali. L’esame può svelare anomalie cromosomiche come quella di Down, di Turner, di Patau (cfr. fonte 2).

L’amniocentesi è un esame invasivo, che viene prescritto quando necessario. Lo si consiglia alle donne a rischio di anomalie cromosomiche, quindi con casi di malattie genetiche in famiglia o sopra i 35 anni. Molte donne lo fanno dopo un primo test di screening prenatale non invasivo, nel caso in cui questo abbia evidenziato un alto rischio di anomalie. Altri casi in cui si consiglia l’amniocentesi sono: anomalia fetale individuata tramite ecografia o se la donna contrae rosolia, toxoplasmosi o citomegalovirus (cfr. fonte 2).

Questo esame invasivo può portare a complicanze anche molto gravi per il feto. Dopo l’amniocentesi, c’è una probabilità dell’1% che si verifichi un aborto (cfr. fonte 3). Inoltre, i risultati sono tardivi: non si possono conoscere prima della 19a settimana. A questo punto della gestazione, un’eventuale interruzione di gravidanza potrebbe essere una scelta provante dal punto di vista psicologico. Questo è uno dei motivi per cui gli esperti stanno creando esami, come l’amniocentesi precoce o la villocentesi (cfr. fonte 3).

Nonostante abbia il pregio di essere più precoce, appunto, l’amniocentesi precoce ha i suoi contro. Nelle prime fasi della gestazione, è difficile accedere con l’ago al sacco amniotico. Anche la quantità di liquido prelevato è minore, il che rende più complicate le colture e ne allunga le tempistiche. Con l’amniocentesi precoce, il rischio di aborto è del 2,3% (cfr. fonte 3).

In molti casi, i test di screening prenatale non invasivi sono una valida alternativa. Questi test sono definiti “probabilistici” e sono sicuri per mamma e bambino. Il loro compito è calcolare la probabilità che il feto presenti un’anomalia cromosomica. Nel caso del test del DNA fetale, i risultati sono estremamente precoci: è possibile effettuarlo dalla 10a settimana di gestazione. Il suo tasso di affidabilità nel rilevare anomalie come la Sindrome di Down e microdelezioni è del 99,9%.

Per prendere una decisione consapevole, è bene che la futura mamma si rivolga al proprio ginecologo che saprà consigliare il migliore percorso di diagnosi prenatale o di screening prenatale.

Per maggiori informazioni sul test prenatale non invasivo Aurora: www.testprenataleaurora.it

Fonti:
1. Ginecologia e ostretricia di F. Bombelli, M. Castiglioni; Società Editrice Esculapio; 2014
2. Fondazione Veronesi – www.fondazioneveronesi.it
3. Medicina dell’età prenatale: prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – A.L. Borelli, D. Arduini, A.Cardone, V.Ventruto – P.58

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