Anomalie cromosomiche: cosa sono e come si sviluppano

Un approfondimento di Sorgente Genetica.
Anomalie cromosomiche - Villocentesi

Durante la gravidanza, la futura mamma condivide con il bebè le proprie emozioni. Mantenere uno stato di salute ottimale permette di vivere una gravidanza in modo sereno. Allo stesso tempo è consigliato recarsi regolarmente dal proprio ginecologo per le visite di routine e svolgere un esame prenatale. La mamma può effettuare un test prenatale non invasivo, come il test del DNA fetale, o un esame diagnostico invasivo (come la villocentesi).

Gli esami di screening prenatale non invasivi vengono definiti anche probabilistici, in quanto calcolano la probabilità in percentuale per cui il feto sia affetto da un’anomalia cromosomica come le trisomie (Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau) o difetti del tubo neurale. Anomalie che riguardano il numero o la struttura dei cromosomi possono causare difetti congeniti per cui il feto nasce con una patologia incurabile1. Nello specifico, la trisomia prevede la presenza di un cromosoma in sovrannumero. L’età della gestante è considerata un fattore di rischio: infatti, l’incidenza di anomalie nel numero di cromosomi è maggiore nelle gravidanze in cui la gestante ha più di 35 anni d’eta’ (cfr. fonte n. 1).

Le delezioni e le microdelezioni sono anomalie che interessano invece la struttura di un cromosoma e sono caratterizzate dalla mancanza o perdita di una porzione cromosomica di ampiezza variabile (cfr. fonte n. 2). Le delezioni di grandi dimensioni (> 5Mb) causano la Sindrome di Wolf-Hirschhorn e la Sindrome di Cri-du-chat che comportano un grave ritardo mentale e dismorfismi (cfr. fonte n. 2).

Le microdelezioni sono delezioni di dimensioni inferiori a 5Mb e causano la Sindrome di Di George e quelle di Angelman e Prader-Willi. A livello clinico si manifestano con ritardi mentali medio-gravi, dismorfismi facciali e difetti congeniti su diversi organi (cfr. fonte n. 2).

La gestante può scegliere il test di screening prenatale non invasivo considerando il tasso di affidabilità e quanto precocemente desidera sapere come sta il proprio bimbo.

Il Bi-Test, in combinazione con l’esame ecografico detto translucenza nucale, può essere svolto tra l’11a e la 13a settimana di gravidanza e ha un tasso di affidabilità dell’85% circa (cfr. fonte n. 3). Il Tri Test invece, è affidabile in circa il 60% dei casi e si può effettuare tra la 15a e la 17a settimana.

L’esame che si può svolgere già dalla 10a settimana di gravidanza è il test del DNA fetale e analizza il DNA fetale contenuto nel sangue materno. Il test, ha un’affidabilità del 99,9% e rileva le più diffuse trisomie (Sindrome di Down, Sindrome di Patau e Sindrome di Edwards), anomalie cromosomiche e le principali microdelezioni.

Qualora un test di screening indicasse la probabile presenza di un’anomalia cromosomica nel feto, sarà necessario che la gestante si sottoponga ad esami di diagnosi prenatale invasivi come l’amniocentesi o la villocentesi, che restituiscono un esito diagnostico certo.

Il tuo ginecologo saprà consigliarti nella scelta dell’esame da svolgere per conoscere la salute del tuo bambino.

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Fonti:
1) Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.
2) Manuale di Pediatria Generale e Specialistica di M. Bonamico; 2012; pag. 92.
3) Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut

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