Cos’ è e quali sono le cause dell’atrofia muscolare spinale?

Approfondimento a cura dell’Ufficio Stampa Sorgente Genetica.

Atrofia muscolare spinale test genetico

I futuri genitori sono sempre molto attenti alle esigenze del nascituro. Un aspetto importante che devono tenere in considerazione è il rischio di trasmissione di malattie genetiche al bimbo. Per questo è opportuno rivolgersi al ginecologo di fiducia, che può consigliare di effettuare un test genetico preconcepimento.

Tra le varie malattie trasmissibili con il patrimonio genetico vi è l’atrofia muscolare spinale (SMA – Spinal Muscular Atrophy), una patologia neuromuscolare autosomica recessiva. La SMA determina la morte progressiva dei motoneuroni del midollo spinale, responsabili di portare ai muscoli il comando del movimento (cfr. fonte 1).

Quando vengono ereditate due copie dello stesso gene la coppia ha il 25% di probabilità di trasmettere la malattia genetica ai figli.

Qual è la causa della SMA?

Il gene che è responsabile della SMA è il gene SMN, un gene che presenta una copia SMN1(telomerica) e una copia SMN2 (centromerica). Quando si ha una mutazione della copia telomerica si manifesta la patologia. Questa alterazione porta alla produzione di livelli insufficienti della proteina SMN, che è indispensabile per la sopravvivenza dei motoneuroni (cfr. fonte 2).

Vi sono quattro forme differenti di SMA:
1) SMA I (Malattia di Werdnig-Hoffmann), è la forma più grave di atrofia muscolare spinale ed è spesso causa di morte nei primi due anni di vita del paziente. Si manifesta prima dei sei mesi di vita del bambino con sintomi a carico della respirazione, della deglutizione e delle capacità motorie;
2) SMA II (SMA Intermedia), si manifesta tra i 7 e i 18 mesi di vita;
3) SMA III (SMA lieve o Malattia di Kugelberg-Welander), si manifesta dopo i 12 mesi di vita (tra infanzia e adolescenza);
4) SMA IV (Forma Adulta) è la forma meno grave di atrofia muscolare spinale e si presenta solitamente in età adulta (cfr. fonte 3).

I pazienti affetti da SMA I producono pochissima proteina SMN, mente i pazienti affetti da SMA II e SMA III producono maggiori quantità di SMN. L’inizio della manifestazione della malattia e l’età del decesso sono due criteri usati per sottotipizzare la SMA III.

La diagnosi dell’atrofia muscolare spinale si basa sulla storia e sull’esame clinico di ogni paziente, e viene fatta attraverso esami quali la biopsia muscolare oppure l’elettromiografia (cfr. fonte 4). Le donne in gravidanza possono effettuare una diagnosi prenatale attraverso l’amniocentesi o la villocentesi (cfr. fonte 4).

È possibile anche effettuare un test genetico preconcepimento, come il test IGEA, un esame innovativo e non invasivo che, tramite un esame del sangue, permette di individuare con un certo anticipo, il rischio riproduttivo di una coppia.

Si suggerisce di consultare uno specialista in genetica medica o in medicina riproduttiva per scegliere il percorso più adatto alla coppia.

Per ulteriori informazioni sul test genetico preconcepimento: www.sorgentegenetica.it

Fonti:
1. Terapie delle malattie neurologiche – di A. Sghirlanzoni; 2010; p. 352
2. Neurologia pediatrica – di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri; 2015; p. 444
3. L’Atrofia Muscolare Spinale a cura di Dott. Daniele Bottai dell’Università degli Studi di Milano – ASAMSI(Associazione per lo studio delle atrofie muscolari spinali infantili)
4. Osservatorio Malattie Rare – www.osservatoriomalattierare.it

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