Cancro al seno e all’ovaio: quando effettuare un test genetico?

Un approfondimento a cura di Ufficio Stampa Sorgente Genetica.

Tumore ovaio

Sono numerose le forme tumorali che possono colpire uomini e donne. Tra i fattori che scatenano un tumore ci sono quelli genetici e ambientali, come ad esempio lo stile di vita. Per quanto riguarda la popolazione femminile tra le neoplasie più diffuse ci sono il tumore ovaio e quello al seno.
Il tumore al seno è la malattia oncologica a più alta frequenza nelle donne (rappresenta infatti il 29% di tutti i tumori) ed è la causa del 17% di decessi per cancro nella popolazione femminile (cfr fonte 1).

Le stime italiane rilevano che la diagnosi di tumore al seno avviene in una donna su 1.000 (cfr fonte 2). Dunque, ciascuna donna ha un rischio del 13% di contrarre questo tumore. Circa 1 donna su 45 ha una diagnosi entro i 50 anni, 1 su 19 a tra i 50 e i 69 anni e 1 su 23 tra i 70 e gli 84 anni di età (cfr fonte 2).

Per evitare l’insorgenza di tumori come quelli al seno o all’ovaio (conosciuto anche come il “killer silenzioso” in quanto i suoi sintomi sono evidenti sono nelle fasi più avanzate, cfr fonte 3), sarebbe bene adottare misure preventive come: condurre uno stile di vita sano ed equilibrato, adottare una buona alimentazione e praticare regolarmente attività sportiva (cfr fonte 4).

Tra i fattori di rischio che aumentano le probabilità d’insorgenza del tumore al seno e all’ovaio ci sono alcune mutazioni genetiche che ne determinano anche la familiarità. Infatti, quando ad un membro della famiglia viene diagnosticato uno di questi tumori, aumentano le probabilità che la stessa patologia colpisca altri membri. La familiarità è spesso legata alla trasmissione di mutazioni sui geni BRCA1 e BRCA2. Le alterazioni a carico dei geni BRCA aumentano il rischio d’insorgenza del cancro alle ovaie e alla mammella (cfr fonti 5 e 6).

Per quanto riguarda il tumore al seno e all’ovaio, ma anche altri tipi di tumori, la diagnosi precoce è fondamentale per garantire un intervento precoce e per aumentare le possibilità di sopravvivenza, che per il tumore al seno sono del 98%, mentre per quello alle ovaie sono dell’85% circa (cfr fonte 7). Dunque, la valutazione alla predisposizione genetica di queste forme di tumore è uno degli strumenti che una donna dovrebbe considerare per conoscere il proprio stato di salute. In questo contesto, test genetici specifici sono utili per rilevare l’eventuale presenza delle mutazioni a carico dei geni BRCA.

Il test SorgenteBRCA è un test di screening genetico in grado di rilevare le mutazioni a carico dei geni BRCA. Il test è semplice: si effettua su un campione di sangue da cui viene analizzata l’intera sequenza genetica della paziente così da rilevare eventuali mutazioni ai geni BRCA. Il test è indicato a tutte le donne che vogliono conoscere la propria predisposizione genetica per il cancro al seno e all’ovaio, in particolare a coloro che presentano familiarità con questi tumori.
Partendo dalle linee guida FONCaM (Forza Operativa Nazionale sul Carcinoma Mammario) il team di genetisti di Sorgente Genetica ha stilato i seguenti criteri di eleggibilità che aiutano le pazienti a capire se sono eleggibili per un test di screening genetico:

Soggetti affetti da Carcinoma mammario
• età alla diagnosi < 36 anni
• familiarità di primo grado per tumore al seno e/o annessiale (per familiarità di primo grado si intende genitori, figli, fratelli e/o sorelle di entrambi i rami della famiglia).
• carcinoma mammario maschile a qualunque età.

Soggetti affetti da Carcinoma annessiale (ovaio, tube e primitivo peritoneale)
• età alla diagnosi < 50 anni
• familiarità di primo grado per Carcinoma al seno e/o annessiale.

Soggetti non affetti da patologia tumorale
• Familiarità di primo grado per Carcinoma mammario e/o annessiale

La presenza di una mutazione genetica non si traduce necessariamente nell’insorgenza immediata di un tumore al seno o all’ovaio, tuttavia conoscere la propria predisposizione genetica è importante per delineare il prima possibile un piano di prevenzione ad hoc.

Per saperne di più sui test genetici per il tumore al seno e all’ovaio visita: www.brcasorgente.it

Fonti:
1. Airc – Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro
2. I numeri del Cancro in Italia – 2016
3. Acto onlus – Tumore ovarico e rischio genetico: cosa bisogna sapere
4. LILT – Lega Italiana per la lotta contro i tumori
5. Rohini, R., Chun, J., Powell, S. (201 2). BRCA1 and BRAC2: different roles in a common pathway of genome protection. Nature.1 2:68-78.
6. Ferla R, et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 1 8; (Supplement 6): vi93-vi98.
7. Airc – Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro

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