Che cos’è il DNA fetale?

Approfondimento a cura dell’Ufficio Stampa Sorgente Genetica.

Il test del DNA fetale a cosa serve

La gravidanza è uno dei momenti più belli della vita di una donna, ma è anche un periodo caratterizzato da molte domande e dubbi. Le donne incinte possono ottenere tutte le informazioni di cui hanno bisogno consultando il proprio ginecologo e sottoponendosi a controlli di routine e test di screening prenatale, come il test del DNA fetale, o di diagnosi prenatale, come l’amniocentesi.

Grazie ai test prenatali le donne incinte ottengono tutte le informazioni utili sulla salute del loro piccolo, riuscendo a scoprire l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down. I test prenatali si dividono in esami diagnostici e test di screening. I primi sono esami invasivi e di conseguenza presentano un rischio di aborto, pur dando una diagnosi certa. Vengono solitamente effettuati nel caso vi siano dei fattori che predispongono alla presenza di anomalie nel feto e sono, per esempio, l’amniocentesi e la villocentesi. I secondi, invece, non sono invasivi (Bi-test, Tri-Test e test del DNA fetale) ma danno un risultato di tipo probabilistico.

Tra i test di screening prenatale troviamo il test del DNA fetale, esame di ultima generazione che consiste in un semplice prelievo di sangue della mamma dal quale vengono estratti e analizzati i frammenti di DNA fetale libero circolante (cffDNA, cell-free fetal DNA). Nel sangue materno è presente il DNA fetale che origina dal trofoblasto, un tessuto embrionale che dà origine alla placenta. Durante i mesi di gravidanza dalla placenta possono staccarsi delle particelle e finire nel sangue materno, per questo è possibile trovare frammenti di DNA fetale nel sangue della gestante. L’11-13% di DNA nel sangue materno, secondo le stime, ha origine fetale (cfr. fonti 1 e 2). Mentre la gravidanza va avanti la quantità di frammenti rilevabili aumenta, per poi diminuire sempre più dopo il parto, fino a non essere più rilevabile (cfr. fonte 3).

I frammenti di DNA materno nel sangue hanno dimensioni maggiori rispetto al DNA fetale, per cui è possibile distinguere la diversa origine (cfr. fonti 1 e 2). Dopo essere stato separato dal sangue per centrifugazione e dal DNA materno per via della dimensione, il cffDNA viene sequenziato. Tra le tecniche di sequenziamento più diffuse per queste analisi troviamo: massively parallel shotgun sequencing (MPSS), targeted massive parallel sequencing (t-MPS), single nucleotide polymorphism (SNP) analysis (cfr. fonte 4). Sono delle tecniche di ultima generazione che vengono eseguite in laboratori di biologia molecolare d’avanguardia.

Grazie al sequenziamento si ottengono sequenze di DNA che vengono analizzate da medici e biologi per valutare l’eventuale presenza di alterazioni cromosomiche e genetiche come le trisomie 13, 18 e 21. Esaminando il DNA fetale è possibile conoscere il fattore Rh del sangue fetale e il sesso del bambino (cfr. fonti 3 e 5).

Il test del DNA fetale si può effettuare a partire dalla decima settimana di gravidanza ed è molto utile per tutte le donne che desiderano conoscere lo stato di salute del bambino il prima possibile, in modo da vivere più serenamente l’attesa. Il test del DNA fetale ha un’affidabilità superiore al 99% nell’individuare i casi di trisomia 21. Ha, inoltre, un valore predittivo più alto e una percentuale di falsi positivi più bassa rispetto al Bi-test e al Tri-test.

Per maggiori informazioni sul test del DNA fetale Aurora di Sorgente Genetica: www.testprenataleaurora.it

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Fonti:
1. Alberry M, Maddocks D, Jones M, Abdel Hadi M, Abdel-Fattah S, Avent N, Soothill PW. “Free fetal DNA in maternal plasma in anembryonic pregnancies: confirmation that the origin is the trophoblast”. 2007. Prenatal Diagnosis. Wiley-Blackwell. 27 (5): 4158.
2. Chan KC, Zhang J, Hui AB, Wong N, Lau TK, Leung TN, Lo KW, Huang DW, Lo YM. “Size distributions of maternal and fetal DNA in maternal plasma”. 2004. Clinical Chemistry. American Association for Clinical Chemistry (AACC). 50 (1): 88–92.
3. T. R. Everett and L. S. Chitty. “Cell‐free fetal DNA: the new tool in fetal medicine.” Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 May; 45(5): 499–507
4. Jiang P, Peng X, Su X, et al. : FetalQuant SD: accurate quantification of fetal DNA fraction by shallow-depth sequencing of maternal plasma DNA. NPJ Genom Med. 2016;1:16013. 10.1038/npjgenmed.2016.13
5. Lo YM, Hjelm NM, Fidler C, Sargent IL, Murphy MF, Chamberlain PF, Poon PM, Redman CW, Wainscoat JS. “Prenatal diagnosis of fetal RhD status by molecular analysis of maternal plasma”. 1998. New England Journal of Medicine (NEJM/MMS). 339 (24): 1734–8.

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