Che cos’è il test genetico preconcepimento? E a cosa serve?

Approfondimento a cura dell’Ufficio Stampa Sorgente Genetica.

Sorgente test preconcepimento

Quando si sta pianificando di avere un bimbo, è bene che la coppia adotti degli accorgimenti anche prima dell’instaurarsi della gravidanza. Sono molte le malattie genetiche trasmissibili per via ereditaria, tuttavia le coppie possono sottoporsi a un test preconcepimento in grado di rilevare eventuali patologie genetiche autosomiche recessive o connesse al cromosoma X.

Le patologie genetiche sono più di 1.200, come la Fibrosi Cistica (FC), l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), e si manifestano alla presenza di geni con DNA alterato. Le alterazioni possono presentarsi in un individuo in due modi:
– ereditata da entrambi o da uno solo dei genitori;
– spontaneamente.

Nelle malattie genetiche autosomiche recessive, si ereditano due copie del medesimo gene. Se entrambi i genitori hanno mutazioni recessive dello stesso gene, il tasso di probabilità che i figli sviluppino una patologia recessiva è del 25%, che non ereditino affatto la mutazione è del 25%, e che siano portatori sani è del 50%.

Le patologie connesse al cromosoma X sono causate da un’anomalia in questo gene sessuale. La metà dei figli erediterà la mutazione, i figli maschi svilupperanno la patologia, le femmine saranno portatrici sane e non si ammaleranno.

Ogni individuo ha delle mutazioni ai geni, ma non tutte causano malattie di tipo genetico. Secondo le stime, l’80% dei bambini con una malattia genetica ha genitori senza familiarità nota.

In Italia 1 persona su 25 è portatrice sana di Fibrosi Cistica, una malattia di tipo genetico provocata da mutazioni al gene CFTR, coinvolto nell’alterazione delle secrezioni di vari organi (cfr. fonte 1). Ogni coppia di genitori portatori sani, ha una probabilità su quattro di avere un bimbo malato (cfr. fonte 1).

Conoscere l’alterazione che provoca la patologia genetica è importante e può essere utile per una coppia che desidera un bimbo. Il test genetico IGEA consente di rilevare in anticipo il rischio riproduttivo degli aspiranti mamma e papà. Questo test preconcepimento si esegue mediante l’analisi di un campione ematico di entrambi i genitori per analizzarne il DNA. Il test è raccomandato a tutti i futuri genitori che non hanno un’anamnesi familiare circa le patologie genetiche.

Questo esame genetico preconcepimento, può aiutare molto nella pianificazione familiare, infatti, le coppie in base ai risultati, sono in grado di stabilire e valutare il percorso riproduttivo più indicato, come la diagnosi genetica preimpianto o prenatale (villocentesi o amniocentesi), per minimizzare il rischio di avere prole con patologie genetiche.

Si raccomanda sempre di rivolgersi a un medico specialista in genetica.

Per maggiori informazioni sul test genetico preconcepimento: www.sorgentegenetica.it

Fonti:
1. fibrosicisticaricerca.it

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