Che cos’è la mastectomia?

Un approfondimento a cura dell’Ufficio stampa Sorgente Genetica.

Mastectomia

Quando parliamo di mastectomia ci riferiamo a un vero e proprio intervento chirurgico che coinvolge la mammella e in cui viene effettuata un’asportazione totale o parziale del seno. Le pazienti che si sottopongono a questo intervento hanno ricevuto una diagnosi di tumore al seno oppure presentano un rischio elevato di sviluppare questa neoplasia come può accadere in presenza di mutazioni sui geni BRCA (BReast CAncer). In quest’ultimo caso le donne si sottopongono ad una mastectomia preventiva.

Diversi studi hanno confermato che lo sviluppo del cancro al seno ma anche di quello all’ovaio, alle tube e alla prostata è correlato alla presenza di alterazioni genetiche sui geni BRCA1 e BRCA21. La presenza di queste mutazioni aumenta la possibilità di ammalarsi di tumore alla mammella del 50-80%, diversamente dalle donne che non sono portatrici di tali alterazioni e il cui rischio è pari al 12-13% circa (cfr. fonte 1).

La banca dati sulle malattie genetiche rare Orphanet stima che le mutazioni ai geni BRCA sono presenti in 1-5 donne su 10.000 circa (cfr. fonte 2).

Negli USA il numero delle donne che si è sottoposto negli ultimi dieci anni a una mastectomia preventiva è triplicato. Per questo motivo il National Comprehensive Cancer Network (NCCN) ha evidenziato i confini entro cui deve essere presa la scelta di sottoporsi ad un intervento, quale appunto quello di mastectomia preventiva, che per la sua natura chirurgica ha un impatto fisico e psicologico da non sottovalutare.

È dunque bene decidere di sottoporsi ad una mastectomia preventiva in maniera consapevole e in accordo con un’équipe medica specializzata. L’intervento non annulla il rischio per una donna portatrice di una mutazione di sviluppare un tumore, ma lo riduce del 5% circa (cfr. fonte 1).

Esistono infatti alcune alternative alla mastectomia per le donne che scoprono di avere della alterazioni ai geni BRCA. Tra queste c’è lo screening genetico costante fatto di esami come mammografie, ecografie, risonanze magnetiche da effettuare dai 30 anni in su, l’utilizzo di farmaci antiestrogeni e l’asportazione delle ovaie (entrambe le possibilità potrebbero presentare degli effetti collaterali), uno stile di vita sano fatto da una dieta equilibrata e dalla pratica sportiva.

Combinare diverse strategie di prevenzione è il primo passo per ridurre il rischio di sviluppo di un tumore al seno (cfr. fonte 1).

Il testSorgenteBRCA è un test genetico consigliato alle donne che hanno una predisposizione genetica o una familiarità al tumore al seno e all’ovaio. Basta un semplice prelievo di sangue, il cui campione viene analizzato per rilevare la presenza di eventuali alterazioni sui geni BRCA.

La mastectomia preventiva può essere anche controlaterale: in questo caso viene rimossa la mammella sana dopo che il cancro ha colpito l’altro seno. Non sempre questo intervento si è rivelato efficace: tra l’altro le donne che hanno avuto un cancro ad uno dei due seni ha tra il 2 e l’8% di possibilità di sviluppare un tumore anche all’altro seno. Molte di queste donne decidono di ricorrere alla mastectomia preventiva controlaterale (cfr. fonte 3).

A seguito della mastectomia viene proposto un intervento chirurgico di ricostruzione della mammella, lì dove è possibile farlo. Possono essere utilizzate protesi definitive o provvisorie o in alternativa tessuti muscolari della paziente. In entrambi i casi potrebbero esserci effetti collaterali come il rigetto della protesi o l’indebolimento dell’addome anteriore e la deviazione dell’ombelico per quanto concerne l’utilizzo dei tessuti muscolari (cfr. fonte 4).

Per maggiori informazioni sui test genetici per il tumore al seno e il tumore alle ovaie: www.brcasorgente.it

Fonti:
1. Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro – www.airc.it
2. Orphanet
3. Fondazione Umberto Veronesi – www.fondazioneveronesi.it
4. La ricostruzione mammaria – IEO Booklet 30 – www.ieo.it

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