Cos’è la Sindrome di Edwards e come si sviluppa?

Un approfondimento dell’Ufficio Stampa Sorgente Genetica.

Sindrome di Edwards - Diagnosi prenatale

Durante la gravidanza ogni donna incinta va incontro a grandi cambiamenti fisici e psicologici. In questo periodo è molto importante prendersi cura della propria salute e di quella del bambino. Per farlo è essenziale sottoporsi a tutti i controlli di routine e chiedere informazioni specifiche al proprio ginecologo di fiducia su quali esami di diagnosi prenatale è il caso di effettuare.

Solo il ginecologo è in grado di indicare gli esami più adatti, in quanto conosce perfettamente lo stato di salute della gestante. I test di screening e diagnosi prenatale, che possono essere effettuati in diversi periodi gestazionali, si dividono in esami non invasivi, come il Bi Test o il test del DNA fetale, e in esami invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi. I test di screening prenatale sono molto importanti per rilevare la percentuale di rischio che il feto possa essere affetto da anomalie cromosomiche, come la Sindrome di Edwards, la Sindrome di Down e la Sindrome di Patau. Se la gestante ha un’età superiore ai 35 anni il tasso di incidenza delle anomalie legate al numero di cromosomi (cfr. fonte 1) aumenta.

La Trisomia 18, o Sindrome di Edwards, si verifica in circa un neonato su 8mila (cfr. fonte 2) e rappresenta la seconda anomalia cromosomica più diffusa, dopo la Sindrome di Down. La sua prognosi è infausta, infatti la sopravvivenza non va oltre le prime settimane di vita, raggiungendo il primo anno di età (cfr. fonte 3) solo in alcuni rari casi. Nella maggior parte dei casi il concepimento si conclude con un aborto spontaneo (cfr. fonte 3).

Le caratteristiche che presenta il bambino con Sindrome di Edwards, dal punto di vista clinico, sono:
– Bocca piccola;
– Dismorfia facciale;
– Palpebra ristretta;
– Padiglioni delle orecchie dismorfiche;
– Ritardo mentale;
– Anomalie cardiache (cfr. fonte 3).

Per riuscire ad individuare l’eventuale presenza di un’anomalia cromosomica come la Trisomia 18, le future mamme devono sottoporsi ai test di screening prenatale, che possono scegliere basandosi sulle proprie esigenze. Per una scelta consapevole è importante tenere conto del periodo gestazionale in cui si trova la donna incinta, del momento in cui desidera avere tutte le informazioni sulla salute del suo bambino e del tasso di affidabilità di ogni esame.

Il test del DNA fetale può essere effettuato a partire dalla 10° settimana di gravidanza. Si tratta di un semplice prelievo del sangue, un test di ultima generazione in grado di analizzaare i frammenti di DNA fetale nel sangue materno. L’esame permette di rilevare l’eventuale presenza delle trisomie principali, di altre anomalie cromosomiche e delle principali microdelezioni.

Il Bi Test è un esame non invasivo che può essere effettuato tra l’11° e la 13° settimana di gravidanza, insieme alla translucenza nucale. Questo test raggiunge un tasso di affidabilità dell’85%. Il Tri Test, invece, raggiunge un tasso di affidabilità del 60% circa e può essere effettuato tra la 15° e la 17° settimana di gravidanza. Se il risultato dell’esame rivela la presenza di un’anomalia cromosomica è importante procedere svolgendo un esame di diagnosi prenatale invasivo, come l’amniocentesi o la villocentesi.

È consigliabile rivolgersi sempre al proprio ginecologo per scegliere insieme quale test di screening prenatale effettuare, in base alle proprie esigenze e al proprio stato di salute.

Per ulteriori informazioni: www.testprenataleaurora.it

Fonti:
1) Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016
2) Ecografia in ostetricia e ginecologia di Peter Callen; 2009
3) Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut

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