Cos’è la Sindrome di Patau?

Un approfondimenti degli esperti di Sorgente Genetica.

Sindrome di Patau - Test in gravidanza

Ogni gravidanza porta grandi cambiamenti fisici ed emotivi, dovuti alla resenza di una nuova vita nel pancione. Per mantenere sotto controllo la salute delle mamme e dei bambini, i medici consigliano di effettuare periodici controlli, esami di screening prenatale non invasivi, come il test del DNA fetale, o esami diagnostici invasivi, come l’amniocentesi.

Gli esami di screening prenatale permettono di determinare se il feto è affetto da un’anomalia cromosomica, con percentuali di attendibilità specifiche. Le anomalie possono essere numeriche o strutturali. Le prime prevedono una variazione nel numero dei cromosomi, che comporta sindromi caratteristiche, come la Trisomia 21, ovvero la Sindrome di Down, la Trisomia 18, ovvero la Sindrome di Edwards, e la Trisomia 13, ovvero la Sindrome di Patau. Le seconde determinano modificazioni nella struttura del cromosoma, come ad esempio le microdelezioni (perdita di piccole regioni del cromosoma).

La Sindrome di Patau è caratterizzata dalla presenza di tre copie del cromosoma 13 e ha un’incidenza pari a 1/20.000 nati. Questa patologia, che ha preso il nome del medico Klaus Patau che nel 1960 osservò un neonato con gravi malfomazioni e un cariotipo di 47 cromosomi, è particolarmente rara ma ha il più alto tasso di mortalità prima e dopo il parto (cfr fonte 1).

Clinicamente gli individui affetti dalla Sindrome di Patau presentano le seguenti caratteristiche:
– difetti dell’occhio a livello strutturale
– disturbi motori
– ritardo mentale
– deformazione dei piedi
– dita sovrapposte (cfr fonte 1)

Solitamente i genitori dei bambini affetti dalla Sindrome di Patau hanno un’età intorno ai 32 anni, maggiore rispetto a quella dei genitori di bambini normali. Non è possibile determinare se l’origine del cromosoma in più sia materna, paterna o arrivi da entrambi i genitori, in quanto si tratta di un’anomalia molto rara (cfr fonte 2).

Ogni donna può scegliere di effettuare un esame di screening prenatale non invasivo valutando il tasso di affidabilità e tenendo conto di quanto in anticipo desidera sapere come si sta sviluppando il feto. Questi esami possono essere effettuati in diversi momenti durante la gravidanza e sono molto sicuri per la salute della mamma e del bambino.

Dalla decima settimana di gestazione, la futura mamma può sottoporsi al test del DNA fetale che permette di rilevare, con un’affidabilità del 99,9%, la percentuale di probabilità per cui il feto non è affetto da un’anomalia cromosomica come le trisomie (Sindrome di Down, di Edwards e di Patau). Consiste in un semplice prelievo di sangue della mamma da cui vengono analizzati i frammenti di DNA fetale.

Tra l’undicesima e la tredicesima settimana è possibile svolgere il Bi test insieme alla translucenza nucale (un esame ecografico). Il test ha un’affidabilità dell’85% circa (cfr fonte 3). Tra la quindicesima e la diciassettesima settimana la gestante può sottoporsi al Tri test, la cui affidabilità ruota intorno al 60% circa.
Se l’esame di screening risulta positivo e rileva l’eventuale presenza di un’anomalia cromosomica, è importante approfondire subito per confermare o smentire il risultato con un esame di tipo diagnostico, come l’amniocentesi o la villocentesi.

Le donne devono ricordare sempre di rivolgersi al proprio ginecologo per fare insieme il punto della situazione e capire quale esame è più indicato tenendo conto del proprio stato di salute.

Per saperne di più sul test prenatale non invasivo del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1) L. G. PERRONE, Principi di genetica medica, 2016
2) W. S. KLUG, M. R. CUMMINGS, C. A. SPENCER, Concetti di genetica, Pearson – Prentice Hall, 2007
3) Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut

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