Cos’è la Sindrome di Patau?

Un approfondimenti degli esperti di Sorgente Genetica.

Ogni gravidanza porta grandi cambiamenti fisici ed emotivi, dovuti alla resenza di una nuova vita nel pancione. Per mantenere sotto controllo la salute delle mamme e dei bambini, i medici consigliano di effettuare periodici controlli, esami di screening prenatale non invasivi, come il test del DNA fetale, o esami diagnostici invasivi, come l’amniocentesi.

Gli esami di screening prenatale permettono di determinare se il feto è affetto da un’anomalia cromosomica, con percentuali di attendibilità specifiche. Le anomalie possono essere numeriche o strutturali. Le prime prevedono una variazione nel numero dei cromosomi, che comporta sindromi caratteristiche, come la Trisomia 21, ovvero la Sindrome di Down, la Trisomia 18, ovvero la Sindrome di Edwards, e la Trisomia 13, ovvero la Sindrome di Patau. Le seconde determinano modificazioni nella struttura del cromosoma, come ad esempio le microdelezioni (perdita di piccole regioni del cromosoma).

La Sindrome di Patau è caratterizzata dalla presenza di tre copie del cromosoma 13 e ha un’incidenza pari a 1/20.000 nati. Questa patologia, che ha preso il nome del medico Klaus Patau che nel 1960 osservò un neonato con gravi malfomazioni e un cariotipo di 47 cromosomi, è particolarmente rara ma ha il più alto tasso di mortalità prima e dopo il parto (cfr fonte 1).

Clinicamente gli individui affetti dalla Sindrome di Patau presentano le seguenti caratteristiche:
– difetti dell’occhio a livello strutturale
– disturbi motori
– ritardo mentale
– deformazione dei piedi
– dita sovrapposte (cfr fonte 1)

Solitamente i genitori dei bambini affetti dalla Sindrome di Patau hanno un’età intorno ai 32 anni, maggiore rispetto a quella dei genitori di bambini normali. Non è possibile determinare se l’origine del cromosoma in più sia materna, paterna o arrivi da entrambi i genitori, in quanto si tratta di un’anomalia molto rara (cfr fonte 2).

Ogni donna può scegliere di effettuare un esame di screening prenatale non invasivo valutando il tasso di affidabilità e tenendo conto di quanto in anticipo desidera sapere come si sta sviluppando il feto. Questi esami possono essere effettuati in diversi momenti durante la gravidanza e sono molto sicuri per la salute della mamma e del bambino.

Dalla decima settimana di gestazione, la futura mamma può sottoporsi al test del DNA fetale che permette di rilevare, con un’affidabilità del 99,9%, la percentuale di probabilità per cui il feto non è affetto da un’anomalia cromosomica come le trisomie (Sindrome di Down, di Edwards e di Patau). Consiste in un semplice prelievo di sangue della mamma da cui vengono analizzati i frammenti di DNA fetale.

Tra l’undicesima e la tredicesima settimana è possibile svolgere il Bi test insieme alla translucenza nucale (un esame ecografico). Il test ha un’affidabilità dell’85% circa (cfr fonte 3). Tra la quindicesima e la diciassettesima settimana la gestante può sottoporsi al Tri test, la cui affidabilità ruota intorno al 60% circa.
Se l’esame di screening risulta positivo e rileva l’eventuale presenza di un’anomalia cromosomica, è importante approfondire subito per confermare o smentire il risultato con un esame di tipo diagnostico, come l’amniocentesi o la villocentesi.

Le donne devono ricordare sempre di rivolgersi al proprio ginecologo per fare insieme il punto della situazione e capire quale esame è più indicato tenendo conto del proprio stato di salute.

Per saperne di più sul test prenatale non invasivo del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1) L. G. PERRONE, Principi di genetica medica, 2016
2) W. S. KLUG, M. R. CUMMINGS, C. A. SPENCER, Concetti di genetica, Pearson – Prentice Hall, 2007
3) Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut