Salute

Deficit acil-CoA deidrogenasi a catena media: il rischio di trasmissione

Consigli sul test di preconcepimento

Approfondimento a cura dell’Ufficio Stampa Sorgente Genetica.

Consigli sul test di preconcepimento

Tu e il tuo partner state cercando di avere un figlio ma sei preoccupata delle possibili malattie genetiche che potrebbe avere il bimbo? Con un test preconcepimento di ultima generazione potrai conoscere il rischio di trasmettere malattie genetiche al bambino prima ancora che il concepimento avvenga.

Conoscere la propria predisposizione genetica è essenziale in quanto molte malattie genetiche ereditabili sono molto gravi e impattano enormemente sulla vita dell’individuo affetto. Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD) è una delle malattie genetiche recessive che i genitori possono trasmettere al figlio in maniera del tutto inconsapevole. Una malattia genetica recessiva si manifesta quando entrambi i genitori sono portatori di mutazioni recessive dello stesso gene e trasmettono i geni mutati al figlio: la possibilità che il figlio manifesti la malattia è del 25%.

Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media è un difetto congenito dell’ossidazione degli acidi grassi, causato da una mutazione a livello del gene ACADM. Questo gene che codifica per la proteina MCAD (media-catena acil-CoA deidrogenasi), che si trova all’interno dei mitocondri, che rappresentano le centrali dell’energia di una cellula. Gli acidi grassi sono un’importante fonte energetica per il nostro organismo e vengono catabolizzati, ovvero degradati in un’unità più piccole e semplici dalle quali una cellula ricava energia, dopo uno sforzo intenso o dopo un periodo di digiuno. La proteina MCAD ha la funzione di catabolizzare gli acidi grassi con catene lunghe tra i 4 e 14 atomi di carbonio, ovvero lunghezza media (cfr. fonti 1, 2). Il deficit di MCAD oltre ad essere una malattia genetica recessiva è anche una malattia rara, in quanto la sua prevalenza è di 1 bimbo malato ogni 14.600 nati (cfr. fonte 2).

I sintomi della malattia appaiono tra i 3 e i 24 mesi di vita. Tuttavia, in alcuni pazienti può rimanere silente anche fino all’età adulta, quando può comparire in seguito a un’infezione, al digiuno prolungato o a un intervento chirurgico (cfr. fonti 1, 2).

Il deficit di MCAD si manifesta con crisi metaboliche che progrediscono rapidamente e che possono anche essere letali se non si interviene tempestivamente. I sintomi della malattia comprendono vomito, convulsioni, ipoglicemia ipochetotica, letargia, problemi respiratori, problemi al fegato e coma (cfr. fonti 1, 2).

La diagnosi si effettua tramite la valutazione nel sangue e nelle urine di specifici metaboliti, le acilcarnitine, ed è confermata dalle analisi genetiche (cfr. fonte 2). Il trattamento immediato del deficit di MCAD prevede la somministrazione endovenosa di destrosio, mentre il trattamento a lungo termine prevede che il paziente mangi di frequente e abbia una dieta ricca di carboidrati e povera di grassi. Vanno infatti evitati gli acidi grassi a catena media. Seguendo queste indicazioni, la prognosi è generalmente favorevole (cfr. fonte 2).

Data la gravità di questa e di altre malattie genetiche recessive è importante conoscere il proprio rischio riproduttivo. Lo si può fare sottoponendosi a un test genetico preconcepimento. Il test Igea si effettua attraverso un prelievo di sangue da entrambi i futuri genitori; il risultato del test indicherà se si è portatori di qualche patologia genetica trasmissibile ai figli, come il deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga.

Consulta il tuo medico per pianificare un percorso riproduttivo idoneo e sicuro. Inoltre, scopri di più sulle mutazioni trasmissibili individuabili con Igea visitando www.sorgentegenetica.it.

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Fonti:
1. National Institutes of Health, National Library of medicine, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency#resources;
2. Orphanet, https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=42;

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