Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga e test preconcepimento

Approfondimento a cura dell’Ufficio Stampa Sorgente Genetica.

Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga e test preconcepimento

Se tu e il tuo compagno state progettando di avere un bimbo, ma volete avere in anticipo delle risposte per quanto riguarda le sue condizioni di salute, potete scegliere di sottoporvi a un test preconcepimento per conoscere il vostro rischio di trasmettergli malattie genetiche.

Le patologie genetiche di tipo ereditario insorgono quando vi sono delle mutazioni in uno o più geni nel DNA. Se la patologia è recessiva, vuol dire che sia la mamma che il papà hanno mutazioni recessive dello stesso gene e, in questo caso, il figlio frutto della loro unione avrà una probabilità su 4 di nascere con la malattia provocata dal gene alterato1.

Il deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga (LCHADD) è una patologia recessiva che è causata da una mutazione del gene HADHA, responsabile di una carenza nella conversione degli acidi grassi in energia (cfr. fonte 2). In media una persona ogni 250.000 si ammala di LCHADD (cfr. fonte 3), stima che pone questa malattia al secondo posto tra i deficit di ossidazione degli acidi grassi più comuni, dopo quello degli acidi grassi a catena di media lunghezza (cfr. fonte 5).

Gli zuccheri e gli acidi grassi servono a produrre energia per il nostro corpo. Se accade di restare a digiuno a lungo, o di fare sforzi eccessivi, il nostro corpo reagisce liberando acidi grassi dal tessuto adiposo e catabolizzandoli per produrre energia. Per catabolizzare interamente un acido grasso a lunga catena, occorrono più enzimi, tra cui il 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga. Se tali enzimi sono difettosi nel funzionamento a causa di mutazioni, il corpo non riesce a completare il catabolismo e a convertire gli acidi grassi in energia (cfr. fonti 2, 3).

La maggior parte dei soggetti malati di LCHADD presenta già alla nascita una sintomatologia grave, oppure la sviluppa pochi mesi dopo. La sintomatologia comprende:
• problemi cardiaci;
• problemi al fegato;
• acidosi metabolica;
• ipoglicemia;
• ipotonia;
• rabdomiolisi;
• neuropatia periferica (cfr. fonti 2, 5).

I sintomi che caratterizzano i deficit di ossidazione degli acidi grassi sono abbastanza simili, e ciò rende difficile diagnosticare il tipo di deficit preciso. Per farlo, quindi, si analizzano più fattori4:
• durante la fase acuta dei sintomi si analizzano i metaboliti che si trovano nel sangue e nelle urine;
• si sottopone il paziente a un test da digiuno, spesso associato a un supplemento di acidi grassi;
• si esaminano i valori degli enzimi per la diagnosi dei difetti biochimici;
• si procede con un’analisi molecolare per identificare la mutazione del gene HADHA (cfr. fonte 4).

Il trattamento durante le fasi acute della malattia prevede la somministrazione di glucosio e acqua; nel trattamento a lungo termine si somministrano alimenti ad alto contenuto di carboidrati, di trigliceridi a catena media, con il divieto di digiunare o compiere sforzi (cfr. fonte 5).

La prognosi è connessa alla sintomatologia ed è variabile (cfr. fonti 2,4).

Le malattie causate da mutazioni genetiche sono di tanti tipi, e sono anche gravi. Essendo trasmissibili proprio per via ereditaria, già prima del concepimento, è consigliabile sottoporsi a esami genetici. Il test preconcepimento Igea è un esame che si esegue con macchinari di ultima generazione e per farlo occorre un semplice prelievo di sangue. Con il test preconcepimento Igea è possibile conoscere le probabilità che un figlio nasca con una malattia genetica.

Per maggiori informazioni: www.sorgentegenetica.it

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Fonti:
1. What are the different ways in which a genetic condition can be inherited? https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/inheritancepatterns
2. http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/deficit-acil-coa-deidrogenasi
3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=5
4. http://www.ospedalebambinogesu.it/difetti-dell-ossidazione-degli-acidi-grassi
5. https://www.msdmanuals.com/it-it/professionale/pediatria/patologie-ereditarie-del-metabolismo/malattie-del-ciclo-di-%CE%B2-ossidazione

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