Delezioni e microdelezioni: cosa sono e come individuarle

Approfondimento a cura dell’Ufficio Stampa Sorgente Genetica.

Delezioni e microdelezioni

La gravidanza è un momento in cui la gioia di una nuova vita si accompagna alla preoccupazione per la salute del futuro bebè. Consultando il proprio ginecologo è possibile stabilire quali esami specifici effettuare per poter conoscere, ad esempio, il rischio di anomalie cromosomiche nel feto. La futura mamma ha a disposizione esami di diagnosi prenatale o di screening prenatale. Tra gli esami di screening prenatale non invasivi vi è il test del DNA fetale che indica la probabilità di presenza di alterazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi.

I cromosomi sono localizzati nel nucleo della cellula e sono responsabili della trasmissione dell’informazione genetica dai genitori ai figli. Possono subire anomalie, di tipo:
numerico, quando un soggetto presenta un cromosoma mancante (monosomia), oppure quando presenta una o più copie di un cromosoma.
Anomalie di tipo numerico sono: la sindrome di Down (in cui l’individuo possiede tre copie del cromosoma 21, invece di due), la sindrome di Edwards o trisomia 18 e quella di Patau (cfr. fonte 1);
strutturale, quando si ha la perdita di materiale genetico a seguito del verificarsi di rotture di uno o più cromosomi durante la divisione cellulare. Si possono avere, quindi, traslocazioni, duplicazioni o delezioni e microdelezioni.

Le delezioni si verificano raramente e spesso comportano la mancanza di una grande porzione di un cromosoma (> 5Mb = Megabasi). Un esempio dovuto a una delezione è la sindrome di Turner, una malattia genetica che colpisce soprattutto le donne, con un’incidenza di circa 1/2.500 femmine nate in tutto il mondo. Tuttavia, nel 95% dei casi questa sindrome provoca aborto spontaneo (cfr. fonte 2). Il 50% delle donne affette, presenta 45 cromosomi con una sola copia del cromosoma X, mentre il restante 50% presenta delezione del braccio corto o difetti strutturali a carico di uno dei due cromosomi X (cfr. fonte 2).

Le microdelezioni si verificano per l’assenza di un tratto cromosomico di piccole dimensioni (più piccole di 5 Mb) (cfr. fonte 1). In base al cromosoma e alla regione cromosomica interessata (e quindi del gene o della porzione di esso che viene a mancare) si possono avere sindromi di importanza clinica variabile. Ecco alcuni esempi:
– una microdelezione in 22q11.21 identifica la sindrome di DiGeorge (o anomalia di DiGeorge, o sindrome velo-cardio-faciale o sindrome della borsa faringea o aplasia del timo), che comporta ipoplasia o mancanza di timo e paratiroidi, anomalie cardiache e aspettativa di vita ridotta rispetto alla norma (cfr. font1 1,3);
– la sindrome di Prader-Willi è causata invece da una microdelezione nel cromosoma paterno 15q11. I soggetti che ne sono affetti hanno una ridotta aspettativa di vita e la delezione causa ipotonia, alimentazione difficoltosa, ritardo di crescita. In adolescenza si ha obesità, ipogonadismo, disabilità intellettiva e manifestazione di comportamenti ossessivo-compulsivi (cfr. fonti 1,3);
– la monosomia 5p o sindrome del ‘Cri du chat’ è caratterizzata da pianto acuto monotono (da qui il nome di sindrome del “miagolio del gatto”), microcefalia, sella nasale ampia, anomalie dei dermatoglifi e grave ritardo psicomotorio e mentale (cfr. fonti 1,4).
– la Wolf Hirschhorn è causata dalla mancanza di una piccola porzione del cromosoma 4, nella regione 4p16. Si manifesta con ritardo nella crescita e nello sviluppo motorio, ritardo intellettivo e i bambini hanno un aspetto caratteristico del volto (denominato a “elmo di guerriero greco”) (cfr. fonte 1).

Se durante la gravidanza si esegue un test di screening prenatale è possibile rilevare eventuali delezioni e microdelezioni. Il test del DNA fetale, ad esempio, è un esame che può essere svolto già dalla decima settima di gravidanza e ha un’affidabilità del 99,9%. Tale test permette di individuare le trisomie, le anomalie dei cromosomi sessuali, le microdelezioni alla base di sindromi come la sindrome di Cri-du-chat, di Di George, di Wolf-Hirschhorn.
Sarà il proprio ginecologo a consigliare gli esami da svolgere durante la gravidanza.
Per saperne di più sul test del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it

Fonti:
1. www.msdmanuals.com
2. Manuale di pediatria, di T. Lissauer, W. Carroll; 2018
3. www.orpha.net
4. Learning About Cri du Chat Syndrome. National Human Genome Research Institute (NHGRI).
April 18, 2013

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