Diagnosi prenatale: che cos’è la villocentesi?

Un approfondimento dell’Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Villocentesi a che cosa serve

Durante i nove mesi di gravidanza le future mamme devono consultare il proprio ginecologo per capire quali esami effettuare. Oltre a quelli di screening prenatale non invasivi, come il Bitest o il test DNA fetale, ci sono gli esami di diagnosi prenatale invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi.

Gli esami di screening non invasivo non presentano alcun rischio di aborto. Sono sicuri per la mamma e per il bambino e vengono definiti “probabilistici”, in quanto svelano la percentuale per cui potrebbe essere presente un’anomalia cromosomica nel feto senza però fornire una diagnosi certa. Per esempio, il test del DNA fetale è un esame di screening precoce, che si può svolgere già dalla decima settimana di gravidanza, ed è in grado di rilevare le principali anomalie genetiche fetali nel 99,9% dei casi.

La villocentesi è uno degli esami invasivi che è possibile effettuare in gravidanza per ottenere una diagnosi precisa sulla salute del feto. La villocentesi consiste nel prelievo di frammenti di villi coriali, ovvero tessuti presenti nella placenta, tramite un ago che viene inserito nell’addome della donna incinta (cfr. fonte 1). Il prelievo potrebbe venir eseguito anche per via transcervicale. In questo caso la cavità uterina viene raggiunta tramite un catetere vaginale. Il prelievo viene ad ogni modo eseguito sotto controllo ecografico (cfr. fonte 1). I villi coriali ottenuti con il prelievo vengono analizzati in laboratorio, così da scoprire l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche nel feto, come la Sindrome di Down (o trisomia 21) oppure di malattie genetiche, come per esempio la fibrosi cistica. Con la villocentesi è possibile anche scoprire la paternità del bambino1.

A una gestante potrebbe essere consigliato di eseguire la villocentesi quando questa ha più di 35 anni, o se sono presenti anomalie cromosomiche, malattie genetiche o difetti congeniti del metabolismo nella storia della propria famiglia, o se vengono rilevate eventuali malformazioni del feto durante l’ecografia (cfr. fonte 1).
La villocentesi, può essere effettuata tra la decima e la dodicesima settimana di gravidanza (cfr. fonte 2). Il prelievo coriale viene effettuato in sede ambulatoriale. Prima di svolgere l’esame è necessario un accurato esame ecografico per stabilire ad esempio se il feto è vitale. Inoltre, è importante stabilire l’epoca gestazionale (attraverso la biometria fetale) e quale sia la sede più idonea per il prelievo del tessuto coriale (cfr. fonte 3). Durante l’esame ecografico si potrebbero però individuare eventuali anomalie di impianto o nella conformazione dell’utero e, di conseguenza, si potrebbe decidere di non effettuare l’intervento (cfr. fonte 3).

La villocentesi è molto più accurata dell’amniocentesi per lo studio delle malattie genetiche e dei difetti congeniti del metabolismo, dal momento che i villi coriali contengono più DNA rispetto agli amniociti. Inoltre, la villocentesi può essere effettuata in un’epoca gestazionale più precoce e con tempi di attesa ridotti per la diagnosi. L’amniocentesi invece, è più indicata rispetto alla villocentesi per quanto guarda le infezioni giacché riconosce anche piccole porzioni di materiale genetico dell’agente infettante (cfr. fonte 3).

L’esame comporta un rischio di aborto dell’1%, che decresce con l’avanzare dell’epoca gestazionale e aumenta con l’avanzare dell’età materna. Inoltre, anche la bravura e l’esperienza dell’operatore sanitario incidono fortemente: una persona esperta diminuisce il rischio di aborto (cfr. fonte 3).

Nelle ore che seguono l’esecuzione del test, le donne potrebbero avere piccoli dolori addominali, perdite di sangue oppure febbre. In questi casi è però importante mettersi immediatamente in contato con il proprio medico. I risultati dell’esame, arrivano solitamente entro 20 giorni e hanno un’affidabilità molto elevata nella rilevazione di anomalie cromosomiche, come le trisomie 18 e 21 e le aneuploidie dei cromosomi sessuali (cfr. fonte 4).

Per maggiori informazioni sul test del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it

Fonti:
1. Fondazione Umberto Veronesi – www.fondazioneveronesi.it
2. Lo sviluppo prenatale dell’uomo: Embriologia ad orientamento clinico – T. V. N. Persaud, Mark G. Torchia, Keith L. Moore.
3. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – pag. 59-60 – Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventruto.
4. Sorgente Genetica – www.testprenataleaurora.it

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