Diagnosi prenatale: quando svolgere questi test?

Un approfondimento a cura dell’ufficio stampa Sorgente Genetica.

Diagnosi prenatale - Quando i test

Quando una donna è in dolce attesa è importante che tuteli la salute propria e del proprio bebè. Nel corso dei nove mesi la gestante può sottoporsi a diversi esami utili per monitorare la salute del futuro nascituro. Fra questi ci sono i test prenatali non invasivi e i test invasivi che rientrano nella diagnosi prenatale. Quali sono le differenze?

I test di screening prenatale non invasivi hanno la funzione di rilevare l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche. Sono completamente sicuri in quanto non invasivi e vengono effettuati combinando a un prelievo del sangue materno un esame ecografico. Sono esami di tipo probabilistico perché rilevano la probabilità che siano presenti nel feto anomalie cromosomiche come Trisomie o difetti del tubo neurale. Questi test inoltre vengono effettuati in periodi differenti e hanno diverse percentuali di attendibilità.

Tra questi esami ci sono il Bi test, il Tri test e il Quadri test che effettuano delle misurazioni sul feto analizzando i valori di alcune proteine del sangue insieme alle rilevazioni ottenute dalla translucenza nucale (un esame ecografico). La loro attendibilità arriva fino all’85% (cfr. fonti 1). Tra i test prenatali non invasivi c’è anche quello che analizza il DNA fetale. Si tratta di un esame ad alta attendibilità che arriva fino al 99,9% (cfr. fonti 2) e che indica se nel feto ci sono anomalie cromosomiche come ad esempio le Trisomie 18 e 13 e la Sindrome di Down. È un esame semplice e sicuro che prevede un prelievo del sangue della mamma nel quale vengono individuati i frammenti di DNA del bambino.

Gli esami che fanno parte della diagnosi prenatale invece sono di tipo invasivo e presentano un rischio di aborto pari all’1%. Tra questi esami ci sono la villocentesi, l’amniocentesi e la cordocentesi. Si tratta di esami che vengono effettuati con un prelievo di tessuto o campioni di liquido prelevati direttamente dal feto con una siringa direttamente dalla pancia della gestante. Forniscono una diagnosi sulla presenza di anomalie cromosomiche nel feto. L’amniocentesi prevede il prelievo di un campione di liquido amniotico, la cordocentesi invece un campione di sangue del cordone ombelicale del bambino. Per quanto riguarda la villocentesi invece, viene effettuato il prelievo di un campione di tessuto della placenta.

Per individuare i test di screening prenatale più adatti è consigliabile consultare il proprio medico di fiducia.

Per maggiori informazioni sui test del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it

Fonti
1. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche­ Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A

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