Distrofia di Duchenne: le cause e i sintomi

Approfondimento a cura dell’Ufficio Stampa Sorgente Genetica.

Distrofia di Duchenne - test preconcepimento

Le coppie che hanno il desiderio di avere un figlio possono iniziare a pensare alla salute del bimbo ancora prima del concepimento. Grazie a un test preconcepimento, infatti, è possibile determinare il rischio riproduttivo di concepire un bambino affetto da patologie genetiche recessive, come la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Alla base di queste patologie ci sono delle mutazioni genetiche che compromettono le funzionalità cellulari e determinano l’insorgenza di quelli che sono i sintomi tipici della malattia.

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica recessiva legata al cromosoma sessuale X. I maschi, che hanno solo un cromosoma X, se ereditano la copia mutata del gene, presentano i sintomi della patologia; mentre le femmine, che presentano un altro cromosoma X oltre a quello che può essere eventualmente mutato, sono portatrici sane. Secondo le stime, la DMD colpisce 1/3300 nati maschi (cfr. fonte 1).

L’insorgenza della malattia è legata alla mutazione del gene che codifica per la distrofina, una proteina localizzata sulla superficie delle cellule muscolari, in associazione con altre proteine, con un ruolo strutturale molto importante. Senza la distrofina le fibre muscolari diventano più sensibili ai danni meccanici, causando degenerazione muscolare. La distrofia muscolare di Duchenne è la forma di distrofia più grave, caratterizzata dalla completa assenza di distrofina. La distrofia di Becker (BMD) è invece una forma meno grave, causata da una riduzione o alterazione della prodzione di distrofina (cfr. fonte 2).

La distrofia muscolare di Duchenne è una patologia neuromuscolare che compare per la prima volta durante la prima infanzia (due anni). È caratterizzata da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, da debolezza muscolare a progressione rapida e da atrofia. I bambini che ne sono affetti mostrano i seguenti sintomi:
– imparano a camminare in ritardo;
– hanno un’andatura dondolante;
– tendono a camminare sulle punte;
– hanno difficoltà ad alzarsi da terra, saltare e salire le scale;
– perdono la capacità di deambulare tra i 6 e i 13 anni;
– sviluppano contratture muscolari e forme gravi di scoliosi.

Le conseguenze della malattia diventano sempre più gravi con l’età. Quando i pazienti arrivano all’età adulta vanno incontro a cardiomiopatia e insufficienza respiratoria, che portano alla morte.
Nel caso della BMD le manifestazioni sono simili, ma l’esordio è più tardivo e la gravità è minore (cfr. fonti 1-3).

Non esiste ancora una terapia efficace contro questa patologia. Esistono dei trattamenti sintomatici e pluridisciplinari che migliorano la qualità di vita e consentono di gestire gli aspetti motorio, cardiaco e respiratorio della malattia. Sono in corso sperimentazioni con altri approcci terapeutici, come la terapia molecolare e la terapia cellulare (cfr. fonti 1 e 3).

Alla base della diagnosi della distrofia muscolare di Duchenne ci sono gli esami di laboratorio, la storia familiare e il quadro clinico. La conferma, poi, avviene tramite biopsia muscolare e analisi molecolare del gene della distrofina3. È molto importante una consulenza genetica: un madre portatrice sana ha un rischio di trasmissione del 50% ai figli maschi, mentre le sorelle dei pazienti hanno il 50% di probabilità di essere portatrici sane.

Il test preconcepimento IGEA di Sorgente Genetica consiste in un semplice prelievo di sangue dai genitori e ha lo scopo di scoprire il loro rischio riproduttivo di avere figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne o da altre patologie ereditarie recessive, come la fibrosi cistica o l’atrofia muscolare spinale. In base ai risultati ottenuti è possibile stabilire, con l’aiuto di uno specialista in genetica medica, un percorso riproduttivo adatto per la coppia.

Per maggiori informazioni sul test preconcepimento IGEA: www.sorgentegenetica.it

Fonti:
1) https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=13913&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=distrofia-muscolare-di-duchenne&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=
2) http://embor.embopress.org/content/embor/5/9/872.full.pdf
3) http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/distrofia-muscolare-di-duchenne-becker

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