Fattori di rischio e screening per una diagnosi precoce del tumore al seno

Un articolo a cura dell’Ufficio Stampa Sorgente Genetica.

Tumore al seno fattori di rischio e screening

Una donna su nove, ogni anno, si ammala di cancro al seno, malattia oncologica più diffusa nel mondo femminile (cfr. nota 1). Nella prevenzione del tumore al seno sintomi quali noduli e dolore sono un importante campanello d’allarme, in quanto questa patologia può portare a gravi conseguenze se individuata in fase avanzata e costituisce la prima causa di morte per cancro nelle donne.

Una produzione incontrollata da parte delle ghiandole mammarie di alcune cellule, che si trasformano in cellule maligne e possono diffondersi nei tessuti circostanti nel corso degli anni, portano allo sviluppo del tumore al seno. Questa patologia si distingue in due categorie:

Carcinoma invasivo: si tratta della diffusione e della infiltrazione delle cellule tumorali nei tessuti circostanti che porta alla metastasi.
Carcinoma in situ: si tratta della presenza di cellule tumorali all’interno dei lobuli e dei dotti mammari senza che si diffondano nei tessuti circostanti.

Le più diffuse tipologie di tumore al seno coinvolgono le cellule lobulari (legate alle ghiandole mammarie) o le cellule dei dotti lattiferi, che riguarda il 70% dei casi di tumore (cfr. nota 2). Esistono alcuni fattori di rischio a cui si può ricondurre l’insorgenza del cancro al seno:

Età: con l’avanzare dell’età aumenta il rischio d’insorgenza del tumore al seno. Nonostante questo si è riscontrato che il 60% dei casi di tumore al seno riguarda donne al di sotto dei 55 anni.
Familiarità: se ad un membro della propria famiglia è stato diagnosticato un tumore al seno (o un tumore all’ovaio) può aumentare il rischio di insorgenza della patologia.
Mutazione genetica: le donne che presentano una mutazione a carico del gene BRCA, associato alla comparsa di varie forme di tumore al seno o all’ovaio, hanno un rischio maggiore di sviluppare un cancro alla mammella o all’ovaio.

Se il tumore al seno viene individuato quando è in situ, ovvero allo stadio zero, la possibilità di sopravvivenza a cinque anni delle donne trattate arriva al 98%. Proprio per questo sottoporsi ai test di screening per il tumore al seno è di fondamentale importanza per la prevenzione e per individuare la malattia precocemente e aumentare le probabilità di sopravvivenza. Per iniziare si possono effettuare autonomamente esami che consistono nella palpazione del seno, per rilevare la presenza di eventuali noduli, dolori, secrezioni ed altre anomalie. Ovviamente è importante associare a questa pratica dei controlli periodici con uno specialista in senologia, che potrà individuare delle eventuali alterazioni del seno.

Per avere una diagnosi precoce sulla predisposizione genetica al tumore al seno o all’ovaio si può effettuare un test genetico, che si svolge su un campione di saliva o di sangue, da cui viene analizzato il DNA per rilevare mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 (cfr. nota 3), associate all’insorgenza di alcune forme di tumore al seno e tumore all’ovaio. Gli esami di screening che possono essere effettuati sono l’ecografia, che permette di scansionare i tessuti mammari e di conseguenza rilevare la presenza di noduli o cisti contenenti del liquido, e la mammografia, esame considerato più affidabile per rilevare varie tipologie di tumore mammario in fase iniziale, quando non sono ancora rilevabili con la palpazione.

Per maggiori informazioni sui test genetici: www.brcasorgente.it

Note
1) I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum
2) Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
3) Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31-42

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