Fibrosi cistica: come rilevarla prima del concepimento?

Un approfondimento a cura dell’Ufficio Stampa Sorgente Genetica.

Fibrosi cistica - Test genetico preconcepimento

Grazie alle tecniche di ultima generazione impiegate, oggi una coppia può conoscere il proprio rischio riproduttivo attraverso un test genetico preconcepimento. Alcune malattie genetiche infatti, come la fibrosi cistica (FC), possono essere trasmesse per via ereditaria ed è dunque importante sapere se si è portatori sani.

La fibrosi cistica è una malattia genetica (colpisce un neonato ogni 2.500-3.000 nati, con 200 nuovi casi all’anno, cfr. fonte 3), che va ad impattare la funzionalità delle ghiandole esocrine, ovvero quelle che producono muco e sudore (cfr. fonte 1). La FC è dovuta a mutazioni sul gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che codifica la sintesi della proteina CFTR responsabile del movimento del cloro, a cui segue il movimento dell’acqua, dall’interno verso l’esterno delle cellule epiteliali delle ghiandole mucose. Questa malattia si manifesta quando il bambino eredita entrambi gli alleli mutati del gene CFTR, ovvero una copia (un allele) da entrambi i genitori. Per questo i genitori, anche se possedendo un allele mutato del gene non presentano la malattia, sono portatori sani e possono trasmetterlo ai figli (cfr. fonte 2).

Infezioni respiratorie ripetute, ostruzione del pancreas e impossibilità di digerire i cibi assimilati, sono conseguenze dirette della malattia mentre le capacità intellettive, invece, non sono compromesse e anche dal punto di vista fisico la malattia non dà segni evidenti, né alla nascita né nel corso della vita. Per questo motivo la fibrosi cistica è soprannominata “malattia invisibile” (cfr. fonte 2). La patologia causa seri problemi ai seni paranasali, al fegato, al pancreas, all’intestino, all’apparato riproduttivo e ai polmoni. Le mutazioni su CFTR portano alla produzione di un muco intenso che tende a depositarsi, bloccando le vie respiratorie e l’apparato digerente (cfr. fonte 1). Quando i dotti che permettono ai succhi pancreatici di raggiungere l’intestino tenue vengono ostruiti la digestione è compromessa. Mentre il muco che ristagna nelle vie aeree aumenta notevolmente il rischio di infezioni batteriche che possono provocare danni a polmoni, problemi intestinali e dolori addominali (cfr. fonte 1).

Il grado di coinvolgimento dei singoli organi cambia a seconda della persona, ma le manifestazioni più tipiche e diffuse sono difficoltà nella digestione di grassi, amidi e proteine, carenza di vitamine liposolubili e perdita progressiva della funzione respiratoria. Attualmente, la malattia viene trattata tramite il trattamento dei sintomi a cui vengono affiancate terapie personalizzate (cfr. fonte 2).

La diagnosi viene effettuata attraverso un test del sudore (poiché contenente sale nei pazienti affetti, basta infatti misurane la concentrazione) e viene confermata dall’identificazione della mutazione nel gene CFTR. In Italia la diagnosi viene effettuata nel contesto di uno screening neonatale. Le coppie in attesa di un figlio possono effettuare un test di diagnosi prenatale post villocentesi o amniocentesi3. Tuttavia, questi esami prenatali comportano dei rischi di aborto.

L’innovativo test genetico preconcepimento IGEA, di Sorgente Genetica, permette ai genitori di conoscere il proprio background genetico e scoprire se sono portatori sani di patologie come ad esempio la fibrosi cistica, che potrebbe essere trasmessa per via ereditaria.
Per approfondimenti è consigliabile consultare uno specialista in genetica medica e visita il sito www.sorgentegenetica.it per maggiori informazioni.

Fonti:
1) Humanitas – www.humanitas.it
2) Lega Italiana Fibrosi Cistica – www.fibrosicistica.it
3) Telethon – www.telethon.it

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