In cosa consiste lo screening genetico per il tumore al seno e all’ovaio?

Un approfondimento di Sorgente Genetica.
Prevenzione tumore al seno e ovaie - Test genetico

Individuare il tumore in fase iniziale è molto importante per intervenire tempestivamente sulla malattia. La prevenzione tumore al seno è importante in quanto questa patologia, se viene diagnosticata in fase avanzata, può portare delle conseguenze particolarmente gravi. In Italia, ogni anno, più di 1 donna su 1.000 riceve una diagnosi di tumore al seno e il rischio di ammalarsi di questa neoplasia per una donna italiana raggiunge una percentuale del 13% circa (cfr. fonte 1).

Il tumore al seno e alle ovaie possono dipendere da diversi fattori, che possono essere ambientali, come una cattiva alimentazione o uno stile di vita poco sano (cfr. fonte 2), oppure genetici. La familiarità per questa patologia non va sottovalutata in quanto se in famiglia c’è un membro che ha ricevuto una diagnosi di tumore le probabilità di ammalarsi della stessa neoplasia aumentano. Modificare le proprie abitudini è il primo passo nella prevenzione dei tumori, alla quale è importante associare un percorso di screening per diagnosticare precocemente l’eventuale presenza di una forma tumorale.

Gli screening oncologici individuano la malattia nei primi stadi, ovvero quando il tumore è circoscritto ad un’area specifica dell’organismo. In questa fase, i sintomi della neoplasia possono non essere evidenti, per questo lo screening può fare la differenza. Il tumore alle ovaie, per esempio, viene definito anche “killer silenzioso”, perché i sintomi si manifestano in fasi più avanzate della malattia (cfr. fonte 3). I tumori si possono sviluppare in diverse fasce d’età e si sviluppano in tempi diversi. Alcune forme si possono manifestare in tempi brevi, mentre altre impiegano tempi più lunghi4. Lo screening è un percorso che prevede la ripetizione degli esami a cadenza regolare e stabilisce i successivi passi, che si differenziano sulla base dell’esito degli esami (cfr. fonte 4). Esistono diversi strumenti per riuscire ad avere una diagnosi precoce del tumore al seno. Prima di tutto l’autopalpazione per l’individuazione di eventuali noduli. Esistono, inoltre, esami strumentali come la mammografia, l’ecografia, la risonanza magnetica e i test genetici.

Lo sviluppo del tumore al seno e all’ovaio, inoltre, viene associato alle mutazioni dei geni BRCA (BReast CAncer). Ogni individuo, infatti, all’interno del proprio patrimonio genetico possiede i geni BRCA1 e BRCA2. Eventuali mutazioni di questi geni possono essere trasmesse per via ereditaria ed essere associate ad un maggiore rischio di insorgenza del tumore al seno e all’ovaio, in modo specifico dell’87% per il cancro al seno e del 40% per quello alle ovaie (cfr. fonte 5).

Il test BRCA è un esame di screening genetico che, con un’affidabilità molto elevata, rileva le mutazioni a carico dei geni BRCA. Viene consigliato a tutte le donne che hanno familiarità con il tumore al seno e alle ovaie e a coloro che desiderano ricevere informazioni sulla propria predisposizione genetica a queste forme di tumore. Basta un semplice prelievo di sangue per analizzare la sequenza genetica con la quale viene rilevata la presenza o meno di mutazioni a carico dei geni BRCA.

È importante consultare uno specialista per la valutazione dei sintomi e per definire un percorso di screening mirato.

Per maggiori informazioni sui test genetici per il tumore al seno e alle ovaie: www.brcasorgente.it

Fonti:
1) I numeri del Cancro in Italia – 2016
2) LILT – Lega Italiana per la lotta contro i tumori
3) www.airc.it
4) Acto Onlus – Tumore ovarico e rischio genetico: cosa bisogna sapere
5) Ferla R. et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6): vi93-vi98

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