In cosa consistono i difetti del tubo neurale?

Un approfondimento a cura dell’Ufficio Stampa Sorgente Genetica.

Amniocentesi - Tubo neurale

Il test di gravidanza positivo dà il via a una serie di accorgimenti che la futura mamma deve seguire. Il primo tra tutti è ovviamente consultare il proprio ginecologo di fiducia. Il medico le indicherà quali controlli effettuare e quali test di screening o di diagnosi prenatale, come l’amniocentesi, è bene eseguire. Questi servono a individuare eventuali anomalie cromosomiche che possono alterare lo sviluppo del feto. Le più comuni sono sindrome di Down, sindrome di Patau, sindrome di Edwards.

Tra i compiti del ginecologo c’è anche prescrivere eventuali vitamine da assumere in gravidanza. L’acido folico, ad esempio, è una delle più comuni. Questa sostanza è infatti fondamentale per la prevenzione dei difetti del tubo neurale, difetti molto gravi che insorgono proprio durante la gestazione.

Il tubo neurale è la struttura neurologica da cui derivano colonna vertebrale, midollo spinale, cranio e cervello. Di solito si forma entro i primi 28-30 giorni, che sono quindi essenziali per il corretto sviluppo del bambino. A volte il tubo neurale rimane in parte o del tutto aperto, il che provoca i cosiddetti difetti di chiusura del tubo neurale (DTN).

A volte i difetti sono frutto di componenti genetiche, quali etnia di appartenenza e predisposizione in famiglia1. Molto spesso, sono i fattori ambientali e i comportamenti materni a risultare determinanti. L’esposizione prenatale a sostanze tossiche è una delle possibili cause, così come obesità, diabete gestazionale, ipertermia, anemia e assunzione di farmaci antiepilettici. La causa più comune e più facile da evitare, però, è la carenza di acido folico (cfr. fonte 2).

Quando il tubo neurale rimane aperto per intero, il difetto si chiama craniorachischisi totale. Si tratta di un disturbo letale, poiché cervello e midollo spinale sono del tutto esposti all’esterno (cfr. fonti 3, 4) . Esistono però diverse tipologie di disturbi di chiusura del tubo neurale, appartenenti a due macrotipologie:
Difetti aperti. Il tubo neurale non è ricoperto dalla cute come dovrebbe. Ne fanno parte craniorachischisi totale, anencefalia, mieloschisi e mielomenigocele;
Difetti chiusi. Dal 30° giorno in poi si possono verificare difetti di canalizzazione, tra cui mielocistocele, meningocele, assenza di vertebre lombari e spina bifida occulta (cfr. fonte 4).

Nel dettaglio, ecco i difetti del tubo neurale più comuni.
Encefalocele. Si tratta di un difetto di chiusura anteriore del cranio e si manifesta tra il 30° e il 60° giorno. Manca parte della teca cranica, spesso quella inferiore, a volte anche la parietale e la frontale. Comprende inoltre la protrusione di meningi e parte del cervello. Questa è coperta di cute ed è più o meno integra (cfr. fonte 4).
Mieloschisi. In questo difetto la parte posteriore del tubo neurale non si chiude e mancano gli archi posteriori di vertebre toraciche. Il midollo spinale è esposto, degenerato e con cordoni nervosi molto visibili (cfr. fonte 4).
Spina bifida cistica. Interessa la parte posteriore del tubo neurale e prevede l’assenza degli archi posteriori delle vertebre toraciche e lombo-sacrali. Le vertebre aperte lasciano uscire una massa cistica, che contiene meningi e liquido cefalorachidiano. Talvolta ci sono anche radici spinali e midollo spinale. A volte la massa è ricoperta di cute, altre solo di meningi. Nella categoria sono comprese meningocele e mielomeningocele (cfr. fonte 4).
Spina bifida occulta. Si tratta di un’anomalia di forma più lieve e anche più frequente rispetto la precedente. Il disturbo interessa solo le ossa, mentre nervi e midollo spinale sono normali. Di solito la diagnosi avviene mediante radiografia alla colonna vertebrale (cfr. fonte 5).
Anencefalia. È un difetto aperto molto grave, che colpisce il sistema nervoso centrale. Lo caratterizza l’assenza totale o parziale di volta cranica ed emisferi cerebrali. È individuabile nel primo trimestre di gravidanza grazie a una normale ecografia. Purtroppo è sempre letale (cfr. fonte 6).

La prevenzione ha fatto diminuire i difetti del tubo neurale. Parte integrante della prevenzione è assumere acido folico prima del concepimento e in gravidanza. Lo si può fare mediante integratori e consumando cibi freschi, legumi e agrumi. I medici consigliano 0.4mg al giorno, 4mg nel caso in cui siano già presenti difetti del tubo neurale. In ogni caso, è importante seguire i consigli del proprio medico (cfr. fonte 7).

La prevenzione passa anche attraverso i controlli medici di routine e appositi percorsi di screening prenatale. Al loro interno rientrano esami come il BiTest e il test del DNA fetale che ha un’affidabilità del 99,9% del rilevamento di trisomie e microdelezioni.

Per maggiori informazioni sul test del DNA fetale Aurora: www.testprenataleaurora.it

FONTI
1. Prevenzione primaria – Focus sui difetti del tubo neurale – Dott.ssa Silvana Mariani – Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma
2. www.telethon.it
3. Genetica Umana: dal problema clinico ai principi fondamentali – Bruce R. Korf (P.227)
4. Al confine tra la vita e la morte: il caso-limite dei bambini anencefalici – M. Caporale (P. 24)
5. A Parent’s Guide to Spina Bifida – B. A. Bloom, Edward L. Seljeskog (P.4)
6. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – A. L. Borrelli, D. Arduini, A. Cardone, V. Ventruto (P. 98)
7. Prevenzione dei difetti del tubo neurale – Aspic Onlus

Prev Monotheme Red Fig: la fragranza che unisce la dolcezza del fico a note agrumate
Next Oil Infusion, l'elisir di bellezza Decorté AQ

0 Comments

No Comments Yet!

You can be first to comment this post!