Leucodistrofia metacromatica: che cos’è e come individuare il rischio di trasmissione

Un approfondimento a cura dell’Ufficio Stampa Sorgente Genetica.

Leucodistrofia metacromatica - rischio di trasmissione

Una coppia che ha intenzione di avere un figlio, dovrebbe interessarsi alla possibilità di conoscere con anticipo il rischio di trasmettere malattie genetiche al nascituro sottoponendosi, anche prima della gravidanza, a un test preconcepimento. Gli aspiranti genitori, infatti, possono inconsapevolmente essere portatori sani di qualche patologia di tipo ereditario, come quelle rare di tipo recessivo (leucodistrofia metacromatica, sindrome dell’X-fragile, sindrome di Duchenne).

Una patologia ereditaria può manifestarsi nel momento in cui i genitori hanno mutazioni recessive dello stesso gene: i figli hanno una possibilità su quattro di nascere malati (cfr. fonte 1).
La leucodistrofia metacromatica è conosciuta anche come malattia di Scholtz o deficit di arilsulfatasi. Si tratta di una malattia rara autosomica recessiva che colpisce un individuo su 625.000 (cfr. fonte 2). La leucodistrofia metacromatica rientra in quelle patologie legate alla crescita e sviluppo della mielina (sostanza che costituisce il rivestimento dei neuroni, ovvero la guaina mielinica), note anche malattie leucodistrofiche (cfr. fonti 2,3).

L’origine della malattia è una mutazione del gene ARSA, posizionato sul braccio lungo del cromosoma 22, che porta a una carenza di arilsulfatasi A, un enzima responsabile del metabolismo dei sulfatidi (elementi che compongono la guaina mielinica dei neuroni). Avere questa mutazione determina la riduzione o la mancata produzione dell’arilsulfatasi A. I sulfatidi si depositano nei reni e nel sistema nervoso centrale e periferico, causando la perdita delle capacità cognitive e motorie (cfr. fonti 2,3).

Per diagnosticare la leucodistrofia metacromatica è necessario analizzare l’accumulo dei sulfatidi nelle urine e nei nervi ed eseguire delle analisi genetiche (cfr. fonte 3).

La leucodistrofia metacromatica può essere distinta in quattro tipologie cliniche, considerando il periodo di insorgenza della malattia e la gravità della sintomatologia:
tardo-infantile – compare tra i 6 mesi e i 2 anni di età;
giovanile-precoce – tra i 4 e i 6 anni;
giovanile-tardiva – prima dei 12 anni;
adulta – dopo i 12 anni.

Le quattro forme hanno in comune il progressivo deterioramento della motilità e delle funzioni neurocognitive nel bambino. Le prime tre tipologie sono considerate le più serie, poiché causano nel malato la perdita delle capacità motorie e linguistiche e, nello stadio finale, influiscono anche sulla deglutizione. L’esito del decorso è infausto, poiché il decesso del bambino sopraggiunge in media dopo pochi anni dalla diagnosi (cfr. fonti 3,4).
La tipologia adulta è la meno grave, essendo più lenta la progressione dei sintomi fisici e psichici (cfr. fonti 3,4).

Non c’è una cura, ad oggi, per la leucodistrofia metacromatica, considerata a tutti gli effetti una malattia di tipo terminale. Per contrastare e rallentare i sintomi, sono state sperimentate delle terapie mirate, come la terapia genica e la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) (cfr. fonte 5).

Le malattie genetiche che i figli possono ereditare dai genitori sono davvero tante, e per questo motivo è fondamentale che una coppia, specialmente se a rischio, esegua un esame genetico preconcepimento, al fine di conoscere il proprio rischio riproduttivo. Il test preconcepimento Igea indica la probabilità di avere figli affetti da una malattia genetica recessiva e rara, come la leucodistrofia metacromatica.

Per maggiori informazioni www.sorgentegenetica.it

Fonti:
1. What are the different ways in which a genetic condition can be inherited? https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/inheritancepatterns
2. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=512
3. http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/leucodistrofia-metacromatica
4. https://www.msdmanuals.com/it/professionale/pediatria/patologie-ereditarie-del-metabolismo/leucodistrofia-metacromatica
5. Biffi A, Lucchini G, Rovelli A, Sessa M, Metachromatic leukodystrophy: an overview of current and prospective treatments, in Bone Marrow Transplant., 42 Suppl 2, ottobre 2008, pp. S2–6, DOI:10.1038/bmt.2008.275, PMID 18978739.

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