L’importanza dei test di screening prenatale non invasivi

I test prenatali sono indispensabili per individuare anomalie cromosomiche.

Importanza test screening prenatale non invasivi

Una mamma in gravidanza può prendersi cura di sé e del proprio bambino sottoponendosi a esami di screening quali possono essere il Bi-test o un test DNA prenatale non invasivo. L’efficacia di questa tipologia di test risiede nella possibilità di rilevare l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche nel feto. Questi test di screening sono consigliati soprattutto alle gestanti che possiedono determinati fattori di rischio quali anomalie genetiche in famiglia o un’età superiore ai 35 anni.

In base al periodo di gravidanza in cui si trova la mamma, si possono effettuare diversi esami di screening prenatale non invasivi. Nello specifico, tra l’11ᵃ e la 14ᵃ settimana di gestazione si eseguono, il più delle volte insieme, la translucenza nucale e il Bi Test la cui affidabilità è pari all’85%¹. Attraverso un prelievo del sangue viene analizzato il dosaggio di due proteine specifiche, la Free BetaHCG e la PAPP-A. La presenza di valori fuori dalla norma rivela la possibile presenza di anomalie da accertare con ulteriori test. La translucenza nucale invece è un esame ecografico che effettua diverse misurazioni sul feto: risultati al di fuori dei parametri considerati standard possono suggerire la presenza di anomalie.

Esiste un altro tipo di test prenatale non invasivo del DNA fetale che rileva le Trisomie 21, 18, 13. È totalmente sicuro e il suo livello di affidabilità è pari al 99,9%². Si effettua già dalla 10ᵃ settimana di gravidanza tramite un semplice prelievo di sangue della gestante. Nel sangue sono presenti frammenti del DNA del feto, la cui analisi permette di rilevare in modo affidabile la presenza di anomalie come la Sindrome di Down.

Tra la 15ᵃ e la 18ᵃ settimana di gravidanza invece, la mamma può effettuare un ulteriore test non invasivo, il Tri Test che prevede l’analisi del sangue insieme ad un’ecografia. In questo caso vengono analizzati i valori di tre sostanze specifiche: l’estriolo non coniugato, la gonadotropina corionica e l’alfafetoproteina (AFP). Il Quadri Test invece, si configura come un esame la cui affidabilità ruota intorno al 70%. In aggiunta al Tri Test, il Quadri Test rileva la misurazione, previa analisi del sangue, dell’ormone inibina A. Nel caso in cui i test di screening non invasivi indicassero la presenza di anomalie cromosomiche, è consigliabile rivolgersi ad esperti e sottoporsi ad ulteriori esami.

Se desideri saperne di più: test prenatale non invasivo Aurora

Fonti:
1. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A

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