Malattie rare: ecco le caratteristiche e la definizione

Approfondimento a cura di Ufficio Stampa Sorgente Genetica.

Malattie rare caratteristiche e definizione

La gravidanza è un’esperienza che cambia in positivo la vita di una coppia. A volte, però, i futuri genitori possono essere inconsapevolmente portatori di qualche patologia genetica trasmissibile al figlio e che può comprometterne la salute. Ѐ possibile identificare questo rischio, ancor prima della gravidanza, grazie a un test preconcepimento. In molti casi, le patologie che possono essere trasmesse ai figli sono anche malattie rare.

Ma quando una malattia si definisce rara? Quando il numero di casi in una data popolazione non supera una soglia prestabilita. In Unione Europea questa soglia è dello 0,05%, ovvero viene definita rara una malattia presente in meno di una persona ogni 2.000 (cfr. fonte 1). La prevalenza di una malattia è in funzione anche della regione geografica, infatti nel caso della talassemia (una malattia genetica che comporta anemia grave) è poco frequente nel Nord Europa, ma lo è di più nelle regioni del Mediterraneo, per ragioni storiche (cfr. fonti 2 e 3).

Nell’attuale lista delle malattie rare se ne contano circa 6.000-7.000. Questo numero è influenzato da metodo e criterio usati per la classificazione, per cui non se ne ha una stima esatta. Alcune malattie non sono state ancora classificate come rare, sebbene ne abbiamo molte caratteristiche (cfr. fonte 3).

Le cause delle malattie rare non sono sempre genetiche, ma possono essere anche allergie, infezioni, processi degenerativi e neoplastici (cfr. fonte 3).

Una malattia genetica rara è dovuta a mutazioni del DNA di tipo recessivo presenti nei genitori. Molto spesso i genitori non mostrano i sintomi della malattia e sono portatori sani di una mutazione recessiva che determina una patologia genetica; in questo caso il figlio ha il 50% di probabilità di essere un portatore sano, e il 25% di probabilità di essere affetto dalla patologia (cfr. fonte 4).

La fibrosi cistica, per esempio, è una malattia genetica rara causata da una mutazione del gene CFTR. Se entrambi i membri di una coppia sono portatori sani della mutazione il figlio avrà il 25% di probabilità di essere affetto da questa patologia (cfr. fonte 5).

Alcune malattie rare possono presentarsi dalla nascita o dall’infanzia (atrofia muscolare spinale, neurofibromatosi, osteogenesi imperfetta, sindrome di Rett), altre nell’età adulta (Huntington, morbo di Crohn, sclerosi laterale amiotrofica, cfr. fonte 3).

Solitamente le malattie genetiche rare possono compromettere notevolmente la qualità di vita dell’individuo. Ad oggi, non ci sono cure per la maggior parte di esse, ma solo interventi volti a migliorarne la sintomatologia (cfr. fonte 3).

Dato l’elevato numero di malattie genetiche potenzialmente ereditabili, è consigliabile effettuare un esame genetico preconcepimento, come ad esempio il test Igea, che possa permettere a una coppia di conoscere il proprio rischio riproduttivo.

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Fonti:
1. https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare
2. http://www.anemiamediterranea.it/
3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=IT
4. http://www.telethon.it/cosa-facciamo/malattie-genetiche-rare
5. https://www.osservatoriomalattierare.it/fibrosi-cistica

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