Mutazioni ai geni BRCA: tumori al seno e all’ovaio

Un approfondimento a cura dell’Ufficio Stampa Sorgente Genetica.

Tumore alle ovaie e al seno sintomi

I tumori possono insorgere a causa di fattori diversi tra cui lo stile di vita, la predisposizione genetica e l’età. Per rilevare la predisposizione a tumori quali quello al seno o alle ovaie è consigliabile effettuare test genetici specifici. Questi esami sono consigliabili per un percorso di screening approfondito con cui diagnosticare la malattia prima che si manifestino sintomi.

Tumore alle ovaie sintomi – I sintomi non sono subito evidenti. Le forme tumorali prendono vita nel momento in cui si verifica un’anomalia nella produzione di cellule, il cui ruolo normalmente è quello di provvedere alla crescita dell’organismo, nonché di sostituire le cellule morte o danneggiate. Nel caso di mutazioni genetiche, le cellule vengono prodotte in maniera continuativa e non assolvono alle loro funzioni originarie. Le cellule che sono state prodotte in sovrannumero, possono trasformarsi in cellule maligne e intaccare i tessuti limitrofi.

Nel caso in cui ad uno o più membri della famiglia sia stato già diagnosticato un tumore, c’è un rischio maggiore che la stessa patologia possa insorgere. Il fattore di ereditarietà del tumore può essere dato dalla trasmissione di un gene mutato.

Si sta riscontrando un’attenzione sempre più crescente nei confronti dello screening genetico utile per il rilievo di eventuali mutazioni genetiche a carico dei geni BRCA che riguardano l’insorgenza di tumori al seno e alle ovaie¹. Si tratta di forme tumorali molto frequenti nelle donne. Studi specifici hanno rilevato che il 5-10% dei casi di tumore al seno e il 15% dei casi di cancro alle ovaie sono da ricondurre a fattori genetici, quali la mutazione dei geni BRCA¹ʹ².

Le donne con mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 hanno un rischio di sviluppare il cancro al seno che arriva all’87%, mentre è del 40%³ʹ⁴ il rischio di insorgenza di un tumore alle ovaie. Attraverso un test genetico è possibile rilevare le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2. I sintomi del tumore alle ovaie si fanno sentire in modo evidente solo in fasi avanzate, motivo per cui questo cancro viene definito “silente”. Il tumore al seno invece è a oggi la prima causa di decesso fra le donne per malattia oncologica.

La presenza di una mutazione genetica non vuol dire per forza che insorgerà un tumore, tuttavia tra coloro che ricevono una diagnosi tumorale, il 10% ha una predisposizione genetica.

Per questo motivo è importante rilevare la presenza di mutazioni genetiche associate ad alcune forme tumorali e di conseguenza effettuare screening mirati che monitorino la possibile insorgenza di questa malattia.

Per saperne di più sui test genetici per il tumore al seno e all’ovaio: www.brcasorgente.it

NOTE
1 Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42
2 Pal T, Permuth­Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16
3 I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum 4 Rischio di cancro ereditario, a cura della Lega svizzera contro il cancro – 3a edizione

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