Mutazioni BRCA e sequenziamento del DNA

Un approfondimento a cura dell’Ufficio Stampa Sorgente Genetica.

I tumori al seno e alle ovaie sono le neoplasie più frequenti nelle donne. In particolare, il tumore al seno è la prima causa di morte per malattia oncologica nella popolazione femminile e viene diagnosticato ad una donna italiana su 1000 ogni anno.1 Oggigiorno si conoscono le principali cause che scatenano questi tumori (stile di vita, età, fattori ambientali e la predisposizione genetica) per cui è possibile attuare un piano di prevenzione del tumore al seno. Inoltre, grazie ai test di screening genetico è possibile individuare i soggetti predisposti a sviluppare un certo tipo di tumore data la presenza di eventuali mutazioni nel loro DNA. Questi test si basano sul sequenziamento (ossia “lettura”) del DNA così da individuare l’eventuale presenza di mutazioni genetiche.

Un gene è l’unità funzionale del nostro genoma, è costituito da DNA e racchiude le informazioni responsabili della trasmissione dei caratteri. Conoscere il genoma delle cellule tumorali è fondamentale: partendo dallo studio dei geni e delle loro mutazioni si può comprendere il meccanismo di formazione di un tumore e si possono studiare terapie mirate. Le mutazioni genetiche rivestono un ruolo importante nella comparsa di tumore al seno e all’ovaio. Nel nostro genoma mutazioni sui geni BRCA1 e BRCA2, trasmesse per via ereditaria, causano un rischio d’insorgenza di tumore al seno di circa l’87% circa, mentre per il cancro alle ovaie il rischio è del 40% circa3.

Fino a qualche anno fa il sequenziamento del DNA veniva effettuato con metodo Sanger (che prende il nome dallo scienziato Fred Sanger), mentre adesso viene effettuato tramite NGS (Next generation Sequencing): tecniche di ultima generazione che leggono migliaia di geni contemporaneamente riducendo prezzi e costi4.

Per effettuare un test genetico, come il test BRCA volto a individuare eventuali mutazioni su questi geni, basta un prelievo di sangue della paziente. Dal campione verrà estratto il DNA e questo sottoposto a NGS. Il test BRCA è vivamente consigliato alle donne con casi di tumore al seno o alla mammella in famiglia, in quanto potrebbe esserci una predisposizione genetica, ma non solo: è utile anche a coloro che non hanno familiarità con questi tumori ma che vogliono conoscere la propria predisposizione. Infatti, sapere se si ha una predisposizione genetica allo sviluppo di una neoplasia è molto importante per poter delineare una strategia di prevenzione personalizzata.

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Fonti:
1) Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
2) I numeri del Cancro in Italia – 2016
3) R. FERLA, et al., Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes, Annals of Oncology 18, Supplement 6, vi93-vi98, 2007
4) U. DEMKOW, R. PLOSKI, Clinical Application for Next-Generation Sequencing, Elsevier, 2016