Mutazioni BRCA e tumore al seno: la decisione di Angelina Jolie

Approfondimento a cura dell’Ufficio Stampa Sorgente Genetica.

Che cosa sono i geni Jolie - Tumore al seno - Test genetico

L’età, lo stile di vita, l’ambiente e la familiarità sono alcuni tra i fattori che maggiormente predispongono alla comparsa di un tumore. Dal punto di vista genetico, le mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 sono associate alla comparsa di alcune forme di tumore al seno e di tumore alle ovaie. Alcune ricerche hanno evidenziato che il 5-10% dei casi di tumore al seno e il 15% dei casi di tumore alle ovaie sono causati da alterazioni ai geni BRCA (cfr. fonti 1, 2).

I geni BRCA sono anche noti come “geni Jolie”. La relazione con l’attrice di fama mondiale deriva dalla sua decisione di sottoporsi a doppia mastectomia e ovariectomia preventive dopo aver scoperto di essere portatrice della mutazione del gene BRCA1. Vediamo nel dettaglio come sono andate le cose.

Nel maggio del 2013 Angelina ha scritto una lettera sul New York Times nella quale raccontava della morte di sua madre, avvenuta precocemente a soli 56 anni, dopo aver lottato per ben 10 anni contro una neoplasia mammaria. L’attrice si è rivolta al proprio medico specialista per indagare la propria predisposizione genetica alla stessa malattia. Angelina ha scoperto in questo modo, attraverso un test genetico specifico per individuare la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA (cfr. fonte 1) e BRCA2 (cfr. fonte 3), di avere un gene alterato chiamato BRCA1 (ossia di essere portatrice di mutazione a questo gene), che accresce significativamente il rischio di sviluppare un cancro al seno o alle ovaie.

Dopo aver eseguito il test genetico, Angelina è stata informata dagli specialisti di avere una percentuale di rischio dell’87% per il tumore al seno e del 50% per il tumore alle ovaie. Sottolineiamo che tali percentuali cambiano da donna a donna. L’attrice, davanti all’evidenza, ha preso una decisione notevole: sottoporsi a una doppia mastectomia preventiva (cfr. fonte 3).

L’intervento ha ridotto le possibilità di sviluppare un tumore al seno dall’87% a meno del 5%. La scelta di Angelina Jolie di condividere pubblicamente la sua esperienza è stata dettata dalla sua volontà di mandare un messaggio a tutte le donne, soprattutto a quelle aventi una familiarità per la malattia, sull’importanza di eseguire un esame genetico per individuare eventuali alterazioni ai geni BRCA (cfr. fonte 3).

L’esperienza dell’attrice ha fatto improvvisamente aumentare le ricerche online sui test di screening per mutazioni BRCA, e anche il numero di test genetici eseguiti, al punto di parlare di “effetto Jolie”. Ad aumentare sono state anche gli interventi chirurgici di mastectomia preventiva, soprattutto tra le donne già affette da una neoplasia mammaria (cfr. ofnte 4).

Per scoprire eventuali alterazioni ai geni BRCA, connesse allo sviluppo di neoplasie mammarie e ovariche, è possibile eseguire test genetici specifici come il test Sorgente BRCA. Si tratta di un esame di ultima generazione, semplice da eseguire poiché occorre solo un prelievo ematico per analizzare il DNA e riuscire a rilevare la presenza di mutazioni BRCA. Il test genetico Sorgente BRCA è rivolto soprattutto alle donne che hanno familiarità per forme tumorali al seno o alle ovaie, ma anche a quelle donne che vogliono conoscere la propria predisposizione genetica a queste forme di tumore.

Per maggiori informazioni: www.brcasorgente.it

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Fonti:
1. Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42
2. Pal T, Permuth-Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16
3. My Choise – A. Jolie – New York Times
4. Risk-reducing mastectomy rates in the US: a closer examination of the Angelina Jolie effect – A.Liede, M.Cai, T.Fidler Crouter, D.Niepel, F.Callaghan, D.Gareth Evans

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