Sindrome di Klinefelter: quali sono le caratteristiche?

A cura dell’Ufficio Stampa Sorgente Genetica.

Sindrome di Klinefelter - diagnosi prenatale

Durante i nove mesi di gestazione, la salute di mamma e bimbo deve essere costantemente monitorata, pertanto è bene sottoporsi a controlli medici regolari, ed eseguire anche test di diagnosi prenatale dopo aver sentito il parere del ginecologo.

Gli esami di screening prenatale individuano, nel feto, eventuali anomalie che possono riguardare il numero dei cromosomi, oppure la loro struttura. Un fattore che agevola l’insorgenza di queste anomalie è l’età della gestante, superiore ai 35 anni (cfr. fonte 1).

Le alterazioni più diffuse nel numero di cromosomi sono le trisomie, come la sindrome di Down, di Patau, e di Edwards e sono caratterizzate da un cromosoma in eccesso. In alcuni casi l’alterazione riguarda i cromosomi sessuali ed è questo il caso della Sindrome di Turner e della Sindrome di Klinefelter.

La sindrome di Klinefelter è una patologia genetica (non ereditaria) prettamente maschile, nel 90% dei casi si ha un cromosoma X in più in tutte le cellule, nel 10% tale cromosoma è presente quasi in tutte le cellule (c.d. mosaicismo, cfr. fonte 2). I cromosomi sono quindi quarantasette XXY. L’incidenza di questa sindrome, ad oggi, è di uno su 500/1.000 neonati ed è stata scoperta dal medico A.F. Klinefelter.

I soggetti affetti da questa sindrome presentano tratti somatici femminili, caratteri sessuali non molto sviluppati, e disgenesie testicolari.

Non sono note le cause della sindrome di Klinefelter, tuttavia la condizione che provoca la formazione dell’embrione XXY avviene durante la meiosi, ossia durante il processo di divisione delle cellule che formeranno i gameti (cfr. fonte 3).

Ecco i sintomi della sindrome (cfr. fonte 2):
– sterilità;
– altezza maggiore rispetto ai genitori;
– disabilità intellettiva;
– disturbi comportamentali;
– disturbi del linguaggio;
– anomalie nelle proporzioni corporee.

Eseguire test prenatali in gravidanza aiuta nel monitoraggio di eventuali alterazioni cromosomiche.

In base alle esigenze della famiglia è possibile scegliere fra vari test prenatali, effettuabili in momenti diversi della gravidanza. Il test del DNA fetale, si può fare dalla 10a settimana di gestazione e analizza il DNA fetale in circolo nel sangue materno alla ricerca di eventuali alterazioni. L’attendibilità è del 99,9%.

Tra l’11a e la 13a settimana c’è il Bi-Test in associazione con la translucenza nucale, affidabile all’85%4. Tra la 15a e la 17a si può fare invece il Tri-Test, la cui attendibilità è del 60%.

Si consiglia di rivolgersi sempre al proprio ginecologo per avere indicazioni sicure sul tipo di test prenatale più idoneo cui sottoporsi.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

Fonti:
1. Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.
2. www.telethon.it.
3. L’essenziale di Biologia di Neil A. Campbell, Jane B. Reece, Eric J. Simon.
4. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut.

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