Sindrome di Smith-Lemli-Opitz e test genetico preconcepimento

Un approfondimento a cura dell’Ufficio Stampa Sorgente Genetica.

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz e test genetico preconcepimento

Nel momento in cui una coppia decide di allargare la famiglia, programmando una gravidanza, si trova alle prese con mille paure e interrogativi, soprattutto in merito alla salute del nascituro. Per andare incontro alle esigenze dei futuri genitori è utile rivolgersi sempre al medico di fiducia, ed è consigliato anche sottoporsi a un test genetico preconcepimento, ossia un esame che può essere eseguito già da prima del concepimento, per sapere se c’è la possibilità di trasmissione di malattie genetiche recessive alla prole (es. la SLO, ossia la sindrome di Smith-Lemli-Opitz).

La SLO è una patologia di tipo autosomico recessivo: il soggetto mostrerà i sintomi e quindi svilupperà la malattia se erediterà due copie, e non solo una, dello stesso gene che ha l’alterazione. I dottori Smith, Lemli e Opitz ne fecero una prima descrizione nel 1964 (cfr. fonte 1). La sindrome di Smith-Lemli-Opitz ha un’incidenza elevata nell’Europa centrale e in quella del Nord, ed è anche una patologia rara, dato che i casi sono circa 1 ogni 20.000/40.000 bimbi (cfr. fonte 2).

Il bambino è colpito da SLO alla nascita, ma alcune forme sono proprie dell’età infantile e di quella adulta. La SLO è una malattia metabolica, caratterizzata da una sintesi del colesterolo in quantità ridotta rispetto alla norma. Ѐ dovuta alla mutazione del gene DHCR7, che porta a una riduzione della sintesi degli enzimi 7DHC-reduttasi, responsabili della conversione del 7-deidrocolesterolo (7DHC) in colesterolo. Gli individui affetti da SLO, pertanto, hanno livelli sierici di colesterolo minori, e livelli di 7DHC (suo precursore) maggiori. Oltre a costituire le membrane cellulari, compresa la guaina mielinica, il colesterolo serve a sintetizzare gli ormoni steroidei (cortisolo e testosterone), gli acidi biliari, e la vitamina D, rivestendo quindi un ruolo molto importante dai punti di vista biologico, strutturale, metabolico (cfr. fonte 1).

Il malato di SLO mostra sintomi particolari e facilmente identificabili, sia fisicamente sia cognitivamente: ha un comportamento simile alle persone affette da autismo, presenta malformazioni varie (microcefalia, mento piccolo rispetto alla norma, ugola bifida, narici volte in avanti, sindattilia del secondo e terzo dito del piede, criptorchidismo), ritardo nello sviluppo fisico e cognitivo, iperattività, autolesionismo, difficoltà a dormire (cfr. fonti 2 e 3). Nei casi più gravi la sintomatologia peggiora con l’insorgenza di malformazioni cerebrali, cardiache, polmonari e gastrointestinali1. Un malato di SLO ha un’aspettativa di vita che dipende da quanto sono gravi e debilitanti i sintomi; alcuni pazienti arrivano all’età adulta (cfr. fonte 2).

Verificando i valori di 7DHC nel siero e nei tessuti si raggiunge una diagnosi della sindrome di Smith-Lemli-Opitz, e l’analisi molecolare segue per confermare il risultato (cfr. fonti 1, 2 e 3). L’intervento terapeutico per il trattamento della SLO consiste nel fornire al paziente un supplemento di colesterolo. Questo trattamento ha lo svantaggio di far accumulare il 7DHC (cfr. fonti 1 e 2). Il colesterolo, però, è strutturato in modo da non poter oltrepassare la barriera emato-encefalica, e perciò è in fase di test una terapia, in cui si associano simvastatina e colesterolo, che dovrebbe raggiungere il SNC e impedire anche al 7DHC di depositarsi in eccesso (cfr. fonti 1 e 2).

Oggi il numero di malattie genetiche ereditabili è davvero elevato, pertanto è consigliato a tutte le coppie che desiderano avere un figlio di fare un esame genetico. Il test preconcepimento Igea è un test di ultima generazione che permette di conoscere il rischio riproduttivo della coppia di trasmettere ai figli eventuali patologie genetiche recessive.

Per maggiori informazioni: www.sorgentegenetica.it

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Fonti:
1. https://www.nature.com/articles/ejhg200810
2. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=818
3. http://www.ospedalebambinogesu.it/la-sindrome-di-smith-lemli-opitz#.XPJn-4gzbIU

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