Test preconcepimento e disturbi congeniti della glicosilazione

Approfondimento a cura dell’Ufficio Stampa Sorgente Genetica.

Disturbi congeniti e test preconcepimento

Quando una coppia decide di avere un bambino può sottoporsi a un test preconcepimento (prima della gravidanza) e conoscere quali sono le possibilità di trasmissione di malattie genetiche ai propri figli. Attualmente ci sono tanti tipi di malattie genetiche, molte delle quali sono anche rare a causa del loro ridotto tasso di incidenza sulla popolazione.

I disturbi congeniti della glicosilazione (CDG) possono essere definiti come un insieme di patologie di tipo autosomico recessivo. Sono caratterizzati dalla produzione difettosa delle proteine legate agli zuccheri (glicoproteine). I disturbi congeniti della glicosilazione fanno parte del gruppo delle malattie genetiche recessive e rare che possono essere trasmesse dai genitori ai figli. Le persone affette da CDG accusano sintomi multiviscerali e disturbi al sistema neurologico. I malati di CDG, in media, sono uno ogni 50.000-100.000 persone (cfr. fonte 1).

Le cause che portano all’insorgenza di questi disturbi sono delle anomalie a carico dei geni produttori di enzimi coinvolti nel metabolismo. Vi sono differenti tipologie di CDG, tra le quali la più diffusa è la CDG1a (si stimano circa 70 casi ogni 100). Questa tipologia di disturbo congenito è originata da un’alterazione a carico del gene PMM2. Questo gene è adibito alla codifica della fosfomannomutasi (una proteina), i cui valori, in presenza di CDG1a, sono inferiori rispetto ai valori considerati standard (cfr. fonte 1). Le persone che soffrono di CDG1a, hanno sintomatologie e condizioni cliniche molto differenti le une dalle altre, infatti, si passa da forme sistemiche severe che portano il paziente al decesso, a forme più leggere (cfr. fonte 2).

Il malato di CDG inizia a mostrare i sintomi nei primissimi anni di vita, oppure nell’età adulta. Solitamente si verificano episodi di:
• dissenteria o vomito;
• disturbi alimentari;
• crescita ritardata;
• problemi visivi, psico-motori, neuro-motori;
• episodi ischemici;
• retinite pigmentosa (cfr. fonti 2 e 3).

Molto frequentemente si manifesta un ritardo psico-motorio, specialmente durante gli anni dell’infanzia. Le situazioni più gravi sono caratterizzate da un accumulo di fluido o edema alla nascita (cosiddetta “idrope fetale”). Le stime indicano che il 20% dei bimbi con disturbi congeniti della glicosilazione non riescono a superare i primi 12 mesi di vita a causa della gravità dei sintomi, che compromette in modo definitivo il funzionamento di alcuni organi essenziali (cfr. fonte 4).

La presenza della malattia si verifica attraverso un esame del sangue che valuta l’eventuale errata glicosilazione proteica (tramite l’analisi elettroforetica della transferrina sierica). Ma si tratta di un test di tipo generico e non specifico. Per questo motivo non possiamo conoscere di che tipologia di CDG si tratta. Per saperlo occorre fare un test genetico, per indagare e rilevare possibili mutazioni (cfr. fonte 4).

Alcuni trattamenti per le sindromi CDG hanno l’obiettivo di migliorare i danni causati da una glicosilazione proteica alterata. Per la CDG1a, invece, non è possibile usare questi trattamenti perché non funzionano. Tuttavia, si può procedere con terapie che alleviano i sintomi5.

Tutte le coppie che desiderano avere un figlio dovrebbero sottoporsi a un esame genetico per sondare la propria condizione genetica e il rischio di trasmettere malattie ereditarie, come la CDG1a. Il test preconcepimento Igea è un esame genetico che permette di conoscere il rischio riproduttivo della coppia tramite un’analisi ematica, ed è completamente sicuro.

Per maggiori informazioni: www.sorgentegenetica.it

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Fonti:
1. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=137
2. https://www.osservatoriomalattierare.it/ricerca-scientifica/9604-carenza-di-fosfomannomutasi-l-efficacia-della-scala-icars-nella-valutazione-delle-alterazioni-del-cervelletto
3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=79318
4. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9826/pmm2-cdg-cdg-ia
5. http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/glicosilazione-disturbi-congeniti-della

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